P275 - La maladie de Morquio : à propos de 9 observations - 21/07/10
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Résumé |
Objectifs |
Décrire le phénotype clinique de la maladie de Morquio en Tunisie.
Patients |
Étude des dossiers d’enfants atteints de maladie de Morquio confirmée par le dosage urinaire des MPS et/ou le dosage enzymatique. Tous ont bénéficié d’un bilan radiologique osseux, une IRM de la charnière occipito-cervicale, une échographie cardiaque, un examen ophtalmologique et une évaluation de l’audition.
Résultats |
9 patients (3 garçons et 6 filles) ont été diagnostiqués à un âge moyen de 26 mois devant un retard de croissance post-natal (6/9), des déformations rachidiennes (7/9), une dysplasie spondylo-épiphysaire (9/9), une instabilité de la charnière atloido-axoidienne (3/6) responsable d’une souffrance médullaire chez 2 patients avec retentissement fonctionnel, des opacités cornéennes (4/6) et une valvulopathie (3/7). Un retard mental de cause inconnue est noté chez un patient. Le dosage enzymatique, réalisé chez 7 patients, a conclu au type A. La prise en charge a reposé sur un traitement orthopédique symptomatique, une chirurgie du bassin a été proposée chez une patiente.
Conclusion |
le phénotype tunisien de la maladie de Morquio semble sévère. La prise en charge orthopédique se heurte encore à des difficultés.
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Vol 17 - N° 6S1
P. 119 - juin 2010 Retour au numéro
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