La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie musculaire autosomique dominante qui se caractérise par une atrophie musculaire et un stress oxydant très importants. Ces deux mécanismes étant à même de modifier la glucorégulation, nous avons étudié la réponse de patients FSHD à une charge en glucose.

13 patients atteints de FSHD (7 hommes et 6 femmes) âgés de 22 à 68 ans, d’index de masse corporelle (IMC) de 18 à 31kg/m², % gras=12-42 %, rapport taille sur hanches (RTH) de 0,76 à 0,92, ont été analysés à l’aide d’une charge orale en glucose avec une analyse mathématique par l’oral minimal model (OMM) et le calcul du débit de sécrétion d’insuline pré-hépatique (ISR) par modélisation de la cinétique du C-peptide. Les données obtenues ont été comparées à 45 témoins normopondéraux, 58 obèses non diabétiques et 15 diabétiques de type 2.

Sur les 13 courbes de glycémie des patients FSHD 6 sont normales, 4 montrent des hyperglycémies (2 glycémies à jeûn de type diabétique et une hyperglycémie à jeun ; 1 intolérance aux glucides et 1 diabète) et 3 hypoglycémies réactionnelles < 3,3mmol. Par comparaison avec les témoins non diabétiques, la sensibilité à l’insuline (SI) n’est pas significativement basse et on observe 1/une corrélation négative de SI avec la masse grasse (r=– 0,908), le RTH (r=0,879) et la triglycéridémie (r=0,715), 2/une amplification de la 1^re et de la 2^e phase d’insulino-sécrétion (p<0,001) ainsi qu’une sécrétion insulinique à jeûn plus élevée (p<0,005).

Ces résultats préliminaires suggèrent que les FSHD ont une hypersécrétion inappropriée d’insuline.