Thrombophilie constitutionnelle : à propos de 12 cas - 03/09/15
Résumé |
Introduction |
La maladie veineuse thromboembolique (MVTE) est une pathologie fréquente et plurifactorielle impliquant des facteurs génétiques et environnementaux. En dehors des circonstances à risque majeur (chirugie, traumatisme, affections médicales aiguës), la survenue d’une MVTE peut être favorisée par des anomalies constitutionnelles de l’hémostase appelées thrombophilies constitutionnelles. Notre but est d’identifier la fréquence des déficits en inhibiteurs physiologiques de la coagulation dans une cohorte de patients présentant une maladie veineuse thromboembolique (MVTE) et d’analyser les caractéristiques cliniques des patients ayant ces déficits.
Matériels et Méthodes |
Étude rétrospective incluant 281 patients atteints d’une MVTE et hospitalisés entre les années 2000 et 2015. Le dosage de la protéine C (Pc), de la protéine S (Ps) et de l’antithrombine (AT), ainsi que la recherche d’une résistance à la protéine C activée (RPCa) ont été réalisés (avant le traitement anticoagulant) systématiquement chez 31 patients.
Résultats |
Parmi les 31 patients, 12 (soit 38,7 %) avaient un déficit en protéine C, S, en antithrombine ou une résistance à la protéine C activée. Il s’agissait de 7 femmes et 5 hommes (sex-ratio=1,4). L’âge moyen de nos patients était 37,32ans. L’âge moyen de la première thrombose était 34ans. La thrombose était profonde dans 8 cas (66,6 %), insolite dans 2 cas (16,6 %) et superficielle dans 1 cas (8 %). Une embolie pulmonaire était présente dans 3 cas (25 %). Deux patientes ont eu une intervention chirugicale avant la découverte de la thrombophilie. Concernant les anomalies biologiques, un déficit isolé en protéine S, en protéine C a été observé respectivement dans 7 (583 %) et 3 cas (25 %). Le déficit était combiné dans un cas (8,3 %). Une RPCa a été mise en évidence dans 2 cas (16,6 %). L’évolution après traitement anticoagulant était compliquée de récidive dans 1 cas (8,3 %). Un accident de surdosage a été observé dans 2 cas (16,6 %). Une hyperhomocystéinimie associée a été retrouvée dans un cas. Aucun cas de néoplasie n’a été noté.
Conclusion |
La MVTE est un problème majeur de santé publique. Il apparaît nécessaire d’en connaître les facteurs de risque et d’identifier les sujets à haut risque afin de limiter son incidence et sa mortalité. La mise en évidence des thrombophilies constitutionnelles est une avancée majeure dans la compréhension de cette maladie.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Thrombophilie, Thrombose
Plan
Vol 40 - N° 5
P. 323 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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