Las curvas de crecimiento ponderoestatural y de corpulencia son los elementos fundamentales para detectar una posible anomalía del crecimiento. El crecimiento de un niño a una edad determinada se considera «anormal» si su valor es superior o inferior a 2 desviaciones estándar (+2 DE, -2 DE). La exploración también se justifica ante una aceleración o una disminución excesiva de la velocidad de crecimiento, con modificación del rango. El concepto de potencial genético de crecimiento es fundamental. En la mayoría de los casos (> 70%), la baja estatura es de tipo constitucional (herencia poligénica). La patología endocrina representa menos del 10% de las etiologías. El déficit de hormona de crecimiento puede ser secundario a una lesión (tumor) o a radioterapia de la región hipotalámico-hipofisaria, de origen genético (anomalía monogénica o síndrome), malformativo (interrupción del tallo hipofisario con neurohipófisis ectópica, rara vez monogénica) o idiopático (resonancia magnética [RM] hipotalámico-hipofisaria normal). En este último caso, el diagnóstico es difícil y a menudo se establece en exceso. En las niñas hay que pensar de forma sistemática en el síndrome de Turner y efectuar un cariotipo, incluso en ausencia de un elemento dismórfico orientador. El retraso de crecimiento intrauterino es la causa del 10% de las estaturas bajas, pero necesita un proceso de diagnóstico etiológico en busca de una enfermedad que haya perturbado el crecimiento en el período prenatal. En un contexto familiar, la práctica sistemática de radiografías del esqueleto permite identificar anomalías óseas constitucionales características de discondrosteosis o de hipocondroplasia. La frecuencia de las anomalías óseas en los retrasos estaturales no se conoce con precisión, pero puede estimarse en el 5% de los casos. En el retraso puberal, se demora la aceleración de la velocidad de crecimiento estatural. Esto explica que el motivo de consulta más frecuente sea la baja estatura. En los varones se trata de un retraso puberal simple en más del 80% de los casos. En las niñas, en cambio, suele ser de origen orgánico. La estatura alta, constitucional en más del 90% de los casos, es un motivo de consulta mucho más infrecuente.