Le développement de l'appareil génital est un processus complexe comportant plusieurs étapes. La première étape est l'établissement à la fécondation du sexe chromosomique 46,XX ou 46,XY. L'étape suivante correspond au déterminisme sexuel conduisant au développement des gonades indifférenciées en ovaires ou en testicules. Le développement du tractus génital et des organes génitaux externes est ensuite réalisé par le processus de la différenciation sexuelle sous le contrôle des hormones sécrétées ou non par le type de gonade présent. Les voies génitales se forment à partir de deux structures embryonnaires, les canaux de Wolff et les canaux de Müller. Les organes génitaux externes se développent à partir du sinus urogénital et du tubercule génital. Les anomalies survenant au cours du développement de l'appareil génital sont à l'origine d'anomalies de la différenciation sexuelle ou disorders of sex development (DSD). Les anomalies de la différenciation sexuelle sont réparties en trois groupes : les anomalies des chromosomes sexuels, les DSD liées à des patients 46,XY et les DSD liées à des patients 46,XX. Les facteurs génétiques impliqués dans le déterminisme sexuel entre les deux sexes montrent le délicat équilibre pour obtenir une différenciation sexuelle normale. Les études génétiques des patients DSD et l'étude des animaux modèles sont encore nécessaires pour comprendre les déséquilibres génétiques responsables des anomalies de la différenciation sexuelle.