Les DSD (disorders of sex development ou développements sexuels différents) regroupent un grand nombre de maladies congénitales dans lesquelles le développement du sexe chromosomique (anomalies des gonosomes), gonadique (défaut de fonction testiculaire ou ovarien) ou anatomique est inhabituel. Le diagnostic est prénatal, néonatal, ou fait plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. L'étiologie est toujours retrouvée chez les filles 46,XX virilisées in utero, alors que seulement la moitié des enfants 46,XY bénéficient d'un diagnostic étiologique précis. La prise en charge de ces patients est multidisciplinaire (gynécologue, pédiatre de maternité, endocrinologue pédiatre, généticien, chirurgien, psychologue, psychiatre, biologiste, etc.). Elle pose des questions cruciales au début de la vie (choix de sexe difficile parfois), pendant l'enfance (croissance), mais va aussi impacter la puberté et souvent la sexualité, la fertilité et parfois l'identité des patients. De nombreuses questions restent en discussion concernant les traitements médicaux et chirurgicaux, et leur timing.