Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) appartiennent aux anomalies innées du métabolisme de l'hème. Elles sont caractérisées par l'accumulation de précurseurs de la voie de biosynthèse de l'hème en amont d'un blocage métabolique dû à un déficit en activité enzymatique porphobilinogène déaminase (porphyrie aiguë intermittente), protoporphyrinogène oxydase (porphyrie variegata) ou coproporphyrinogène oxydase (coproporphyrie héréditaire). Ces pathologies sont caractérisées cliniquement par une neuropathie touchant le système nerveux autonome, périphérique et central. Le signe cardinal est la crise aiguë neuroviscérale associant une triade de symptômes non spécifiques : une violente douleur abdominale, des nausées/vomissements et une constipation opiniâtre. Ces symptômes non spécifiques et la rareté de ces pathologies rendent difficile leur diagnostic. Les complications neurologiques, en particulier bulbaires, peuvent engager le pronostic vital et nécessitent une prise en charge en réanimation. Le diagnostic de certitude de crise comme de type de porphyrie est exclusivement biologique. La prise en charge clinique est une urgence médicale à réaliser avec l'aide du Centre de référence maladies rares qui dispose à cet effet d'une garde nationale. Le traitement étiopathogénique de choix utilise l'arginate d'hémine qui réprime efficacement l'enzyme régulatrice ALAS1 (acide δ-aminolévulinique synthase 1) responsable de l'emballement de la voie de biosynthèse de l'hème et permet une résolution des symptômes en quelques jours. Les complications chroniques des PHA incluent la récurrence des crises, une insuffisance rénale modérée et un risque accru d'hépatocarcinome qui justifie une prise en charge multidisciplinaire régulière. Enfin, ces pathologies étant de transmission autosomique dominante, une enquête familiale est nécessaire pour mettre en place les mesures de prévention des crises aiguës, en particulier par l'usage contrôlé des médicaments et permettre un diagnostic précoce en cas d'apparition de symptômes évocateurs.