Índice Suscribirse

Enfermedades renales quísticas - 05/04/17

[4-084-B-20]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(17)83775-6 
F. Nobili
 Service de pédiatrie 2, CHRU de Besançon, 3, boulevard Alexander-Fleming, 25030 Besançon cedex, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 7
Iconografías 5
Vídeos 0
Otros 3
Artículo archivado , publicado en el tratado Pediatría

Resumen

El quiste ha representado durante mucho tiempo la descripción fenotípica de las enfermedades renales de riñón con una denominación similar: quiste solitario, displasia multiquística, poliquistosis. Sin embargo, las enfermedades quísticas renales corresponden a entidades muy diferentes, algunas congénitas, otras transmisibles genéticamente, de evolución a veces banal, pero que pueden dar lugar a enfermedad renal crónica en algunos casos. El diagnóstico de certeza es, por lo tanto, indispensable para proporcionar una información clara y precisa a las familias. Se basa en el conocimiento de la descripción y la evolución de las lesiones constatadas, de la historia familiar y del aspecto fenotípico renal y extrarrenal de estas enfermedades. Sin embargo, desde hace algunos años y, de un modo más preciso, desde la aparición de la secuenciación genética de alto rendimiento, el descubrimiento de los genes implicados ha comportado la llegada de un «actor central», el cilio primario, lo que permite agrupar actualmente estas enfermedades bajo el término de ciliopatías. Este orgánulo celular está vinculado al fenotipo quístico por su estructura y funcionamiento, así como también por las numerosas vías de señalización en las que interviene o que lo modifican directamente. Desde luego, los mecanismos que sustentan esta relación aún no se encuentran completamente dilucidados y el papel del cilio tal vez no sea tan central como se creía en un principio, pero este enfoque permite comprender mejor los mecanismos de la quistogénesis y los fenotipos extraquísticos de estas enfermedades, así como considerar un enfoque diagnóstico más preciso, con una visión más clara de la evolución de las ciliopatías. Pero ello permite, sobre todo, aplicar posibilidades terapéuticas dirigidas específicamente a los mecanismos responsables de la quistogénesis.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Quistes, Cilio primario, Ciliopatía, Riñón, Poliquistosis renal, Enfermedad quística renal


Esquema


© 2017  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Exploración física del recién nacido, del lactante y del niño
  • P. Labrune

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.