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Desarrollo sexual diferente - 14/09/17

[802-A-30]  - Doi : 10.1016/S1283-081X(17)86885-5 
C. Bouvattier
 Endocrinologie pédiatrique, Hôpital Bicêtre, Faculté de médecine Paris Sud, Centre de référence des maladies rares du développement sexuel, 74, avenue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 

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Resumen

El DSD (disorders of sex development o desarrollo sexual diferente) reúne un gran número de enfermedades congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico (anomalías de los gonosomas), gonádico (trastornos de la función testicular u ovárica) o anatómico es inusual. El diagnóstico es prenatal, neonatal o se hace más tarde, en la infancia o la adolescencia. Siempre se encuentra la etiología en las niñas 46,XX virilizadas in utero, mientras que sólo un 50% de los niños 46,XY se benefician de un diagnóstico etiológico preciso. El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario (ginecólogo, neonatólogo, endocrinólogo pediátrico, genetista, cirujano, psicólogo, psiquiatra, biólogo, etc.). Plantea problemas cruciales al inicio de la vida (elección del sexo a veces difícil), durante la infancia (crecimiento), pero también tiene un impacto sobre la pubertad y, a menudo, sobre la sexualidad, la fertilidad y, a veces, la identidad de los pacientes. El tratamiento médico y quirúrgico, así como el momento adecuado para iniciarlo, plantean numerosas preguntas que están en discusión.

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Palabras clave : DSD, Suprarrenales, Testículo, Disgenesia, Ovario


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