El desarrollo del aparato genital es un proceso complejo que incluye varias etapas. La primera etapa es la determinación del sexo cromosómico en la fecundación, 46,XX o 46,XY. La etapa siguiente corresponde al determinismo sexual, que conduce al desarrollo de las gónadas indiferenciadas en ovarios o en testículos. A continuación se desarrollan el tracto genital y los órganos genitales externos por el proceso de la diferenciación sexual bajo el control de las hormonas secretadas o no por el tipo de gónada presente. Las vías genitales se forman a partir de dos estructuras embrionarias, los conductos de Wolff y los conductos de Müller. Los órganos genitales externos se desarrollan a partir del seno urogenital y del tubérculo genital. Las anomalías que aparecen durante el desarrollo del aparato genital provocan anomalías de la diferenciación sexual (DSD, disorders of sex development). Las anomalías de la diferenciación sexual se reparten en tres grupos: las anomalías de los cromosomas sexuales, las DSD ligadas a pacientes 46,XY y las DSD ligadas a pacientes 46,XX. Los factores genéticos implicados en el determinismo sexual entre ambos sexos demuestran el precario equilibrio que existe para conseguir una diferenciación sexual normal. Son todavía necesarios estudios genéticos de pacientes DSD y estudios de modelos animales para comprender los desequilibrios genéticos responsables de las anomalías de la diferenciación sexual.