Médecine

Paramédical

Autres domaines

Índice EMC Démo Suscribirse

Mosaicismo - 12/05/18

[98-740-A-10]  - Doi : 10.1016/S1761-2896(18)90895-2 
C. Lenormand , D. Lipsker
 Clinique dermatologique, Hôpital civil, Centre hospitalier universitaire, 1, place de l'Hôpital, 67091 Strasbourg cedex, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

páginas 11
Iconografías 6
Vídeos 0
Otros 6

Resumen

El mosaicismo genético designa la presencia en un mismo individuo de dos o varias dotaciones genéticas diferentes derivadas del mismo cigoto. Cuando el mosaicismo tiene repercusiones funcionales al nivel de las células cutáneas, puede revelarse por la presencia de lesiones de distribución y de disposición evocadoras, denominadas « segmentarias », que siguen distintos patrones bien definidos, cuyo reconocimiento permite sospechar su presencia. Se ha demostrado la existencia de un mosaicismo genético en el ser humano en diversas situaciones nosológicas: manifestaciones en mosaico segmentarias de una genodermatosis habitualmente observada en forma no mosaico, o genodermatosis que sólo existe en forma de mosaico debido al carácter letal de la mutación si estuviese presente de forma difusa. De forma más misteriosa, algunas dermatosis poligénicas multifactoriales pueden expresarse en ocasiones de forma segmentaria, lo que sugiere la implicación predominante de ciertos genes aún no identificados en su fisiopatología. El reconocimiento de la presencia de un mosaicismo cutáneo puede tener una implicación importante en términos de consejo genético, pues conlleva un riesgo de transmisión de la mutación patógena en forma completa a la descendencia si afecta a las células germinales. La demostración del mosaicismo a escala molecular puede resultar compleja y suele pertenecer al ámbito de la investigación, pudiéndose aplicar diferentes estrategias en función del tipo de anomalía genética sospechada. El objetivo de este artículo es explicar el concepto y la patogenia del mosaicismo genético y describir las manifestaciones cutáneas que permiten sospecharlo.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Mosaicismo, Líneas de Blaschko, Dermatosis lineal, Hamartoma, Nevo, Genodermatosis, Liquen estriado, Blaschkitis, Inactivación del cromosoma X (lyonización), mutación poscigótica.


Esquema


© 2018  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Calcinosis, osificaciones y lesiones cartilaginosas cutáneas
  • A. Sparsa
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Hemangiomas y otros tumores
  • M. Barreau, A. Dompmartin

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual

¿Ya suscrito a este tratado ?

;

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.