Médecine

Paramédical

Autres domaines

Índice EMC Démo Suscribirse

Cistinosis y síndrome de Fanconi - 21/06/18

[4-084-B-11]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(18)91445-9 
A. Bertholet-Thomas a , A. Servais b, H. Liang c, d, C. Acquaviva e, C. Vianey-Saban e, G. Deschênes f, P. Cochat a, g, A. Labbé d, h, J. Bacchetta a, g, S. Lemoine a, i
a Centre de référence des maladies rénales rares, Néphrogones, Filière ORKiD, Hôpital Femme-Mère-Enfant, 32, boulevard Pinel, 69500 Bron, France 
b Service de néphrologie et transplantation, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service d'ophtalmologie III, Centre hospitalier national d'ophtalmologie des Quinze-Vingt, 28, rue de Charenton, 75012 Paris, France 
d Inserm, U968, Université UPMC Paris VI, UMR S 968, Institut de la vision, CNRS, UMR 7210, 75012 Paris, France 
e Service biochimie et biologie moléculaire, Unité maladies héréditaires du métabolisme, Centre de biologie et de pathologie Est, CHU de Lyon, 69500 Bron, France 
f Néphrologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75793 Paris, France 
g Faculté de médecine Lyon Est, Université Lyon 1, 69008 Lyon, France 
h Service d'ophtalmologie, Hôpital Ambroise-Paré, AP-HP, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, 9, avenue Charles-De-Gaulle, 92100 Boulogne-Billancourt, France 
i Service d'exploration fonctionnelle rénale, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France 

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

páginas 12
Iconografías 6
Vídeos 0
Otros 1

Resumen

El síndrome de Fanconi o de De Toni- Debré-Fanconi consiste en una insuficiencia tubular proximal que comporta una sintomatología clínica común más o menos completa y que tiene numerosas etiologías primarias o adquiridas. El túbulo proximal es el principal punto de reabsorción de agua y de muchos electrólitos, a través de diversos mecanismos: reabsorción activa o paracelular, transportadores específicos o endocitosis. Los signos clínicos y biológicos asocian principalmente, en función de la edad: poliuria-polidipsia, raquitismo u osteomalacia por fosfato-diabetes, retraso del crecimiento ponderoestatural multifactorial y acidosis por pérdida de bicarbonato. La etiología más frecuente de las formas primarias es la cistinosis, una enfermedad lisosómica autosómica recesiva poco frecuente debida a numerosas mutaciones del gen CTNS que codifica la cistinosina. La compleja fisiopatología va más allá de la simple acumulación de cistina en los tejidos: alteración de las vías de señalización de endocitosis, autofagia y apoptosis celular. Los primeros signos clínicos aparecen hacia los 6 meses de edad, con un síndrome de Fanconi completo y grave. El diagnóstico, que clásicamente se establece hacia la edad de 1 año, constituye una urgencia terapéutica mediante la corrección de la tubulopatía proximal que causa el fallecimiento en la infancia y mediante el inicio temprano de la administración de cisteamina por vía oral, que condiciona el pronóstico renal y extrarrenal a largo plazo. La afectación corneal requiere la aplicación de cisteamina por vía tópica varias veces al día. En 30 años, el perfil evolutivo de la enfermedad se ha transformado gracias a la cisteamina: retraso de la edad de la insuficiencia renal terminal y de las complicaciones extrarrenales (hipotiroidismo, diabetes, complicaciones neuromusculares); el 50% de los pacientes son ahora adultos, lo que comporta la creación de consultas multidisciplinarias adaptadas a ellos que, hasta hace pocos años, sólo estaban formadas por nefropediatras.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Cistinosis, Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi, Tubulopatía proximal, Retraso del crecimiento, Cisteamina


Esquema


© 2018  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Nefrotoxicidad
  • P. Cochat, J. Bacchetta
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Enfermedades renales quísticas
  • F. Nobili

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual.

El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción o una compra individual

¿Ya suscrito a este tratado ?

;

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.