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Cuándo pensar en una enfermedad mitocondrial - 11/07/18

[5-0457]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(18)91428-5 
A. Benyamine a , S. Coze b, F. Riccardi c, A. Lachaud d, P. Belenotti e, J. Serratrice f
a Service de médecine interne, Pôle MINC, AP-HM, CHU Nord, chemin des Bourrely, 13915 Marseille, France 
b Service de radiologie, AP-HM, CHU Nord, Marseille, France 
c Département de génétique médicale, AP-HM, CHU Timone Enfant, Marseille, France 
d Service de néphrologie, Hôpital d'Aix-en-Provence, Aix-en-Provence, France 
e Service de médecine interne, Hôpital privé Clairval, Marseille, France 
f Service de médecine interne, Hôpital universitaire de Genève, Genève, Suisse 

En prensa. Pruebas corregidas por el autor. Disponible en línea desde el jeudi 12 juillet 2018

Resumen

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas relacionadas con deficiencias en la producción de energía. Presentan una gran heterogeneidad clínica y su expresión fenotípica a menudo se asocia con disfunciones multitisulares, algunas de las cuales conforman síndromes característicos. El procedimiento de diagnóstico consiste en reconocer el fenotipo, proporcionar pruebas de la anomalía mitocondrial e identificar la anomalía genética. Clásicamente estudiadas en niños, las formas del adulto son de descripción más reciente. Los principales signos clínicos en adultos son lesiones musculares esqueléticas, miopatías oculares, cardiopatías mitocondriales, trastornos neurológicos, trastornos endocrinos y alteraciones multisistémicas, entre las cuales se destaca en primer lugar el síndrome de Kearns-Sayre. Para la práctica clínica es útil conocer los cuadros clínicos más evocadores. Con este objetivo, se presentan en este artículo, de forma esquemática, las asociaciones clínicas más significativas. Hay que saber buscar el elemento más característico, a saber, las «disfunciones multitisulares».


Palabras clave : Enfermedad mitocondrial, Fenotipos clínicos, Método diagnóstico


Esquema


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