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Mucoviscidosis - 12/07/18

[6-0945]  - Doi : 10.1016/S1636-5410(18)91429-7 
D. Hubert  : Praticien hospitalier
 Centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose, Service de pneumologie, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14, France 

En prensa. Pruebas corregidas por el autor. Disponible en línea desde el vendredi 13 juillet 2018

Resumen

La mucoviscidosis es la enfermedad genética grave más frecuente en la población caucásica. Se debe a mutaciones del gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La mejora del tratamiento ha permitido alargar la supervivencia (mediana cercana a los 40 años) y aumentar rápidamente la proporción de pacientes adultos (53%). La afectación respiratoria, que condiciona el pronóstico, se traduce en signos de dilatación bronquial e infección bronquial crónica por estafilococo dorado y Haemophilus influenzae y, a continuación, por Pseudomonas aeruginosa, que evoluciona hacia la insuficiencia respiratoria a través de exacerbaciones respiratorias sucesivas. La insuficiencia pancreática exocrina, presente en el 85% de los pacientes, puede acompañarse de diabetes a lo largo de su evolución. También cabe citar la pansinusitis crónica, la osteoporosis, la cirrosis biliar y la agenesia bilateral de los conductos deferentes. El diagnóstico se basa en la prueba del sudor y el análisis genético. La detección neonatal de la mucoviscidosis se ha generalizado, en Francia, desde 2002. La asistencia se presta en Centres de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose (CRCM), pediátricos y de adultos, que trabajan en red con los diferentes actores de la atención hospitalaria y en el domicilio. El tratamiento asocia la kinesiterapia respiratoria y un antibiótico apropiado (en ocasiones por vía intravenosa durante las exacerbaciones respiratorias y por vía inhalatoria en el tratamiento de mantenimiento), así como los extractos pancreáticos, el tratamiento de la diabetes y el abordaje nutricional, el tratamiento de la insuficiencia respiratoria y de las complicaciones. El trasplante pulmonar se propone como último recurso. Nuevos tratamientos « moduladores de CFTR » podrían modificar en los próximos años el pronóstico de la enfermedad. El ivacaftor, primer tratamiento, comercializado en 2012, « potenciador » de la proteína CFTR, concierne a alrededor de 120 pacientes en Francia, mientras que la asociación lumacaftor/ivacaftor está disponible desde 2016 para los pacientes homocigotos F508del.


Palabras clave : Mucoviscidosis, CFTR, Pseudomonas aeruginosa, Centro asistencial, Diagnóstico, Adulto, Modulador de CFTR, Trasplante pulmonar


Esquema


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