La medición de la translucencia nucal en la ecografía del primer trimestre, entre las 11-14 semanas de amenorrea (SA), se identifica actualmente de manera clara como marcador de anomalías cromosómicas fetales, en particular de trisomía 21. En ausencia de anomalía del cariotipo, el aumento de grosor de la translucencia nucal se asocia a un riesgo más elevado de pérdidas fetales, malformaciones cardíacas, esqueléticas o pulmonares, síndromes genéticos y enfermedades de revelación posnatal tardía. La fisiopatología de la translucencia nucal se conoce mal: insuficiencia cardíaca, congestión venosa de la porción cefálica del embrión, alteración de la matriz extracelular, defecto o retraso de desarrollo del sistema linfático, disminución del drenaje linfático por anomalías de los movimientos fetales debidas a síndromes genéticos, anemia fetal o infección congénita. La diferencia entre un aumento de la translucencia nucal y un higroma colli no está aún claramente establecida. No obstante, el higroma colli parece asociarse a un peor pronóstico prenatal y posnatal. En ausencia de aneuploidía, el pronóstico perinatal no es estadísticamente desfavorable si el aumento de la translucencia nucal se sitúa por debajo del percentil 99. Este riesgo aumenta a continuación de forma exponencial con la medida de la nuca. Sin embargo, cuando la ecografía morfológica de las 18-22 SA es normal, con resolución del aumento de la translucencia nucal, el pronóstico neonatal de los niños nacidos vivos es igual al de los niños de la población general.