Sphérocytose, elliptocytose, poïkilocytose et maladies héréditaires de la perméabilité membranaire aux cations (principalement les stomatocytoses héréditaires) rendent compte de la majorité des anémies hémolytiques congénitales d'origine membranaire. Par leur fréquence cumulée, les problèmes diagnostiques qu'elles posent parfois, les gestes thérapeutiques qu'elles indiquent ou contre-indiquent, ces affections représentent un souci permanent pour les pédiatres et les hématologistes. Le diagnostic précis requiert une enquête généalogique et dépend d'examens complémentaires que l'on saura demander avec discernement. On peut vouloir élucider au niveau du génome la lésion responsable, démarche coûteuse cependant et restant l'apanage de laboratoires de recherche. L'établissement des corrélations entre les altérations moléculaires et les données cliniques a rendu possible une compréhension renouvelée des mécanismes physiopathologiques mis en jeu. La découverte de nouveaux gènes donne lieu à une reclassification plus rigoureuse des affections en cause. Cependant que les recherches sur la sphérocytose, l'elliptocytose et la poïkilocytose héréditaires ont marqué le pas ces dernières années, les investigations sur les maladies héréditaires de la perméabilité membranaire aux cations ont pris le relais.