Un rappel embryologique s'accompagne des axes de progrès en génétique clinique et moléculaire permettant de commencer à mieux comprendre les mécanismes malformatifs agissant sur le rachis. Après un exposé des déformations rachidiennes dans la myéloméningocèle, les auteurs démembrent le syndrome du dysraphisme spinal occulte en les nombreuses pathologies qui s'y rattachent. Les malformations scoliosantes et cyphosantes sont réunies dans une cartographie évolutive permettant d'approcher leur potentiel évolutif et d'anticiper de grandes déformations par des méthodes chirurgicales adaptées, parfois proposées avant l'âge de 3 ans. À côté des déformations, l'instabilité présente ou potentielle du rachis s'associe à certains types malformatifs qui sont décrits, permettant d'anticiper des complications touchant au névraxe. Il est indispensable, dans le dépistage anténatal des malformations de l'axe rachidien, d'avoir une connaissance approfondie non seulement des malformations mais aussi de leur pronostic, pour apporter toute information médicale à la famille.