Parmi les hémoglobinopathies, deux types de pathologie sont à distinguer. Dans les anomalies de structure, une hémoglobine (Hb) « anormale » est présente, entraînant ou non des signes fonctionnels. L'HbS, responsable de la drépanocytose, y a une place prépondérante. Les anomalies de synthèse s'expriment dans le groupe très hétérogène des thalassémies. La fréquence des hémoglobinopathies en fait un réel problème de santé publique dans les foyers d'endémie et d'immigration. Les mécanismes physiopathologiques mis en cause sont, cependant, très différents. La drépanocytose, due à une mutation unique, se présente de façon très variable, majoritairement comme une maladie rhéologique, sa gravité s'étendant de formes létales dès l'enfance à d'autres relativement bien tolérées. Pour les thalassémies, l'anémie est au premier plan et tout aussi variable. Des mutations multiples n'expliquent que très partiellement l'hétérogénéité de présentation. Celle-ci, dans les deux cas, fait intervenir l'action de gènes modulateurs. Des avances physiopathologiques récentes ont démontré l'implication dans tous les cas de l'endothélium vasculaire, qui se situe au premier plan dans l'évolution d'une drépanocytose. D'autres modulations, multiples, sont progressivement mises en évidence qui modifient l'évolution des thalassémies.