La espina bífida es una malformación congénita consistente en el cierre incompleto del tubo neural (al final del 1.^er mes de vida embrionaria), tras lo cual se produce un cierre incompleto de las últimas vértebras. En países como Francia, la frecuencia es de 1/2.000 nacimientos. La mayor incidencia se produce en los países anglosajones (hasta 6/1.000) (estos datos deberán revisarse, debido a los futuros avances en la detección y prevención). Los factores favorecedores conocidos en la actualidad son genéticos (gen PAX 3), carenciales (falta de vitamina B₉ y de zinc durante el 1.^er mes de la gestación), metabólicos (diabetes materna insulinodependiente) y térmicos (fiebre y baños demasiado calientes durante el 1.^er mes de la gestación). La detección prenatal mediante ecografía sólo tiene un 69% de fiabilidad. Es de esperar un avance significativo con las imágenes en tres dimensiones. Las consecuencias son de gravedad variable. Algunas de ellas son distales a la malformación: parálisis sensitivomotora de las extremidades inferiores (de S2 a T12), deformaciones ortopédicas (pie talo, flexo de rodilla, displasia de cadera con riesgo elevado de luxación para el nivel L4, hiperlordosis, escoliosis), osteoporosis con riesgo de fractura espontánea de las extremidades inferiores, trastornos vesicoesfinterianos (incontinencia y retención), problemas genitosexuales (sobre todo en el varón). Otras son proximales a la malformación: hidrocefalia (que requiere a menudo una derivación precoz), malformación de Arnold-Chiari de tipo II (que a menudo repercute sobre las funciones superiores y sobre la visión). Otras son de tipo general: alergias múltiples (sobre todo al látex), trastornos endocrinos (testículo ectópico, pubertad precoz en las mujeres), sobrepeso. El tratamiento de estos pacientes «parapléjicos hidrocefálicos congénitos» es complejo, multidisciplinario y a largo plazo. Requiere un seguimiento periódico neuroquirúrgico, ortopédico y urológico, así como sesiones de rehabilitación. Se insistirá en la calidad del tratamiento de los problemas vesicorrenales, con independencia de cuál sea el nivel motor, pues siempre condicionan el pronóstico vital.