Las anomalías cromosómicas se encuentran implicadas en muchas formas de patología humana. Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogenética con distintas técnicas, de las que la más reciente es la hibridación in situ. En este artículo se describen dichas técnicas y los distintos tipos de anomalías observadas, tanto del número como de la estructura. Estas anomalías tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran número de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congénitas y de retraso mental. Los métodos actuales han permitido relacionar algunos síndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeñas duplicaciones. Las anomalías del número de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clínicos menos graves, pero también de alteraciones de la reproducción. Las modificaciones equilibradas (translocación recíproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortos de repetición, niños viables con fenotipo anormal). El diagnóstico de una anomalía cromosómica puede hacerse en el embrión o en el feto. El diagnóstico prenatal citogenético está indicado en las mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalías y sólo se realiza tras una consulta de consejo genético.