Les malformations médullaires (dysraphismes) ont une origine génétique et environnementale et sont liées à une altération des différentes phases du développement médullaire. Les dysraphismes se manifestent par un syndrome clinique de fixation médullaire qui associe des troubles neurologiques moteurs et sensitifs, des troubles sphinctériens urinaires, des anomalies orthopédiques et de la statique rachidienne. Des signes d'appel cutanés peuvent être présents. Dans les cas syndromiques, des malformations anorectales, de l'appareil urogénital et cardiopulmonaire sont associées. L'IRM représente l'examen diagnostique de prédilection et peut être complétée par des radiographies conventionnelles et un scanner. Le protocole doit inclure une imagerie cérébrale et l'interprétation doit suivre une grille de lecture précise. Au niveau de la malformation, il est nécessaire d'identifier les structures exposées : placode (moelle non « neurulée »), liquide cérébrospinal, graisse, et de rechercher un dédoublement médullaire ou des kystes périmédullaires. On distingue les malformations exposées à l'air ou dysraphismes spinaux ouverts (myélocèle, myéloméningocèle) et les malformations recouvertes de tissu cutané ou dysraphismes spinaux fermés. Ces derniers peuvent être associés à une masse recouverte par la peau de nature liquidienne (méningocèle, myélocystocèle terminale et non terminale) ou lipidique (myélolipome et lipomyéloméningocèle). Les dysraphismes spinaux fermés sans masse peuvent être simples (ventricule terminal, lipome intradural, anomalies du filum terminale, sinus dermique) ou complexes (agénésie caudale, dysgénésie spinale segmentaire, fistule entérique dorsale, kyste neuroentérique et diastématomyélie). La plupart de ces malformations doivent être opérées précocement, en dehors des formes simples, et le pronostic fonctionnel qui dépend de leur sévérité est souvent péjoratif.