Índice Suscribirse

Enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños - 18/03/13

[4-059-T-10]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(13)64496-0 
P. Brissot a, b, , E. Bardou-Jacquet a, b, M. Latournerie b, L. Bridoux-Henno d, A.-M. Jouanolle a, c, O. Loréal a, b
a Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
b Service des maladies du foie et Inserm, UMR 991, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
c Laboratoire de génétique moléculaire, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes cedex 9, France 
d Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Hôpital Anne-de-Bretagne, 16, boulevard de Bulgarie, 35203 Rennes cedex 2, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

páginas 9
Iconografías 1
Vídeos 0
Otros 1

Resumen

Las enfermedades por sobrecarga de hierro en los niños abarcan un amplio abanico de enfermedades genéticas y adquiridas. La identificación de las causas genéticas ha sido relativamente reciente, a raíz del descubrimiento del gen HFE. Se ha observado que, además de la hemocromatosis de tipo 1 (vinculada al gen HFE), que se manifiesta en la edad adulta, varias formas de sobrecarga de hierro que afectaban a pacientes jóvenes se debían a mutaciones de genes no relacionados con HFE. Se trata de enfermedades poco comunes pero que, a diferencia de la hemocromatosis vinculada al gen HFE, no afectan únicamente a pacientes caucásicos. El exceso de hierro está relacionado, como en la hemocromatosis de tipo 1, con una hipohepcidinemia que aumenta la absorción digestiva de hierro. Entre las causas adquiridas, predominan las sobrecargas de hierro que se desarrollan en el contexto de diversos trastornos hematológicos y están relacionadas no sólo con la transfusión de hierro, sino también con un exceso de absorción digestiva de éste, debido a hipohepcidinemia por diseritropoyesis. Desde el punto de vista diagnóstico, estas diversas enfermedades se han beneficiado en gran medida de la resonancia magnética (RM), para cuantificar de forma no invasiva la carga de hierro visceral, así como de los avances de la genética molecular, para identificar las mutaciones implicadas. Desde el punto de vista terapéutico, la depleción mediante sangrías es el tratamiento de primera línea de las sobrecargas genéticas. La quelación oral se ha convertido en el tratamiento de elección para las sobrecargas transfusionales. Con la condición de que se instauren de forma precoz, estos enfoques terapéuticos permiten no sólo transformar el pronóstico vital, sino mejorar sensiblemente la calidad de vida de estos jóvenes pacientes.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Sobrecarga de hierro, Gen HFE, Hemocromatosis juvenil, Talasemia, Drepanocitosis, Quelación oral


Esquema


© 2013  Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
Añadir a mi biblioteca Eliminar de mi biblioteca Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Artículo precedente Artículo precedente
  • Porfirias hereditarias en niños
  • A. Poli, C. Schmitt, T. Lefebvre, H. Puy, L. Gouya
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Enfermedades mitocondriales
  • C. Rouzier, A. Chaussenot, S. Bannwarth, S. Ait-El-Mkadem Saadi, K. Fragaki, V. Paquis-Flucklinger

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
El acceso al texto completo de este artículo requiere una suscripción.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
La compra de artículos no está disponible en este momento.

¿Ya suscrito a este tratado ?

Mi cuenta


Declaración CNIL

EM-CONSULTE.COM se declara a la CNIL, la declaración N º 1286925.

En virtud de la Ley N º 78-17 del 6 de enero de 1978, relativa a las computadoras, archivos y libertades, usted tiene el derecho de oposición (art.26 de la ley), el acceso (art.34 a 38 Ley), y correcta (artículo 36 de la ley) los datos que le conciernen. Por lo tanto, usted puede pedir que se corrija, complementado, clarificado, actualizado o suprimido información sobre usted que son inexactos, incompletos, engañosos, obsoletos o cuya recogida o de conservación o uso está prohibido.
La información personal sobre los visitantes de nuestro sitio, incluyendo su identidad, son confidenciales.
El jefe del sitio en el honor se compromete a respetar la confidencialidad de los requisitos legales aplicables en Francia y no de revelar dicha información a terceros.


Todo el contenido en este sitio: Copyright © 2024 Elsevier, sus licenciantes y colaboradores. Se reservan todos los derechos, incluidos los de minería de texto y datos, entrenamiento de IA y tecnologías similares. Para todo el contenido de acceso abierto, se aplican los términos de licencia de Creative Commons.