L'histoire naturelle et la présentation clinique du diabète sont fréquemment atypiques chez le sujet noir. Ces particularités pourraient être partiellement liées à un profil génétique particulier, non encore étudié dans cette population.

Les antécédents personnels et familiaux, les caractéristiques cliniques et biologiques de 69 patients diabétiques hospitalisés à Dakar, Sénégal, ont été étudiés. Pour chacun d'entre eux, les anticorps anti-GAD et Anti Cellules d'Ilots (ICA) ont été recherchés. Le gène du HNF-1α (MODY 3) a été séquencé à la recherche de la mutation Gly574Ser. Cette mutation a été impliquée dans une forme atypique de diabète chez des enfants noirs américains.

Parmi ces 69 patients, 11 (16 %) étaient porteurs de la mutation, et ils ont été comparés à ceux qui ne l'avaient pas. L'âge moyen (57,5 ± 11 ans vs 51,1 ± 15 ans) et la durée moyenne du diabète (11,9 ans vs 6,7 ans ) étaient similaires dans les deux groupes. L'Indice de Masse Corporelle n'était pas différent chez les patients ayant la mutation (26,3 vs 23,3, p = 0,06). L'équilibre glycémique était médiocre dans les deux groupes (HbA _1c 9,5 % vs 9,2 %). L'incidence des complications microangiopathiques était similaire, mais aucun sujet porteur de la mutation n'avait de complication macroangiopathique, à facteurs de risque égaux. Chez les patients anti-GAD ou ICA positifs, aucun n'avait la mutation Gly574Ser.

Cette étude confirme l'existence de la mutation G574S chez les sujets diabétiques noirs africains. Le diabète paraît aussi sévère que chez les non porteurs. Le rôle de la mutation dans l'expression du phénotype reste mal connu.

Clinical presentation and natural history of diabetes are somewhat different in Black Africans compared to Caucasians. This peculiar disease course could be at least partly related to a specific genetic profile that has not been studied in this population.

Medical backgrounds, anthropometric and biologic parameters were obtained from 69 diabetic subjects in Dakar, Senegal, in 1998. Blood anti GAD and Islet Cell Antibodies were studied, using RIA and immunofluorescence assay. The HNF-1α gene was sequenced searching the Gly574Ser mutation, previously described in MODY 3.

Among these 69 diabetic patients, 11 (16%) were found to have the G574S mutation affecting the HNF-1α. These 11 patients carrying the mutation were compared respectively with the 58 non carriers. Mean age (57.5 yr. ± 11 vs 51.1 yr. ± 15) and duration of diabetes (11.9 vs 6.7 yr), were similar in the two groups. BMI was not different in patients with the mutation (26.3 vs 23.3, p = 0.06). Metabolic control (Glycosylated hemoglobin) was poor in the two groups (9.5% vs 9.2%). Chronic complications were equally found in the patients, but no mutation carrier had macroangiopathy. None of the anti GAD positive or ICA positive patients had the mutation.

The HNF-1α Gly574Ser mutation was found in 16% of cases in a 69 diabetic patients group in Senegal. Diabetes was as severe as in non carriers of mutation. This mutation has been implicated in atypical diabetes of Afro-American children. The study confirms its prevalence in Africans with diabetes.