Permanent neonatal diabetes mellitus is a rare condition mostly due to heterozygous mutations in the KCNJ11, ABCC8 and INS genes. Neonatal diabetes due to pancreatic agenesis is extremely rare. Mutations in PDX1, PTF1A, HNF1B, EIF2AK3, RFX6 and GATA6 genes have been shown to result in pancreatic agenesis or hypoplasia. This report describes a 40-day-old male infant diagnosed with permanent neonatal diabetes associated with atrial septal defect, pulmonary stenosis, patent ductus arteriosus and a novel de novo heterozygous missense mutation (p.N466S) in the GATA6 gene with no evidence of exocrine pancreas insufficiency. In addition to permanent neonatal diabetes, the patient had transient idiopathic neonatal cholestasis and hypoglycaemic episodes unrelated to insulin treatment, features that are rarely described in children with permanent neonatal diabetes.

Le diabète sucré néonatal permanent est une maladie rare principalement due à des mutations hétérozygotes des gènes KCNJ11, ABCC8 et INS. Le diabète néonatal dû à l’agénésie pancréatique est extrêmement rare. Il a été montré que des mutations des gènes PDX1, PTF1A, HNF1B, EIF2AK3 et GATA6 causent de l’agénésie ou de l’hypoplasie pancréatiques. Dans ce rapport, nous décrivons un individu masculin âgé de 40jours diagnostiqué avec un diabète néonatal permanent, associé à une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, une persistance du canal artériel, et une nouvelle néomutation faux sens hétérozygote (p.N466S) du gène GATA6 sans cas d’insuffisance pancréatique exocrine. En plus d’un diabète néonatal permanent, le patient avait une cholestase néonatale transitoire idiopathique et des épisodes hypoglycémiques sans lien avec le traitement à l’insuline, ce qui est rarement décrit chez les enfants atteints de diabète néonatal permanent.