La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par la présence de tumeurs principalement cutanées, cérébrales et des nerfs périphériques, et de dysplasies osseuses et vasculaires. Les lésions cutanées les plus caractéristiques de la maladie sont les taches café au lait et les neurofibromes cutanés. Les neurofibromes de topographie interne peuvent entraîner diverses complications, la plus grave étant la dégénérescence en tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques, qui est la principale cause de mortalité précoce de la maladie. Le gliome des voies optiques, observé chez l'enfant, est un astrocytome pilocytique peu évolutif. Les hamartomes cérébraux sont fréquents, bénins, et disparaissent après l'âge de 20 ans. Les scolioses dystrophiques, souvent associées à des neurofibromes et à une dysplasie durale, provoquent souvent des complications orthopédiques et neurologiques. Les dysplasies vasculaires entraînent des sténoses artérielles progressives, principalement cérébrales et rénales. La sévérité de la maladie est variable selon les patients et imprévisible. L'imagerie a un rôle important dans le diagnostic et le suivi des complications de la maladie, qui surviennent pour la plupart dans l'enfance.