Las talasemias son la consecuencia de un desequilibrio en la síntesis de las cadenas α y β de la hemoglobina; están ampliamente difundidas en el mundo. Las formas mayores de β-talasemia se caracterizan por una anemia intensa desde la primera infancia. Necesitan un régimen transfusional y un tratamiento quelante del hierro a largo plazo. La sobrecarga de hierro es la causa principal de mortalidad y morbilidad (cardíaca, hepática, endocrina). En este contexto, el trasplante de células madre hematopoyéticas, hasta ahora el único tratamiento curativo, está indicado en todos los niños que tengan un donante de antígeno leucocítico humano (HLA) idéntico intrafamiliar. Las β-talasemias intermedias son formas atenuadas y no necesitan transfusiones con regularidad. Sin embargo, exponen a numerosas complicaciones. Los portadores de una mutación en estado heterocigótico no suelen presentar manifestaciones clínicas: se trata de β-talasemias menores que se detectan en el hemograma por la presencia de microcitosis y se confirman mediante el análisis bioquímico de la hemoglobina. El diagnóstico es fundamental para prevenir el desarrollo de una forma mayor en la descendencia. La forma sintomática más común de α-talasemia es la hemoglobinosis H, caracterizada por una anemia hemolítica crónica, a menudo moderada, que sin embargo se puede agravar, sobre todo debido a las infecciones. Las medidas básicas son preventivas (suplemento de ácido fólico, retirada de medicamentos oxidantes) y educativas; las transfusiones son ocasionales. En países de nuestro entorno, los casos muy graves de hidropesía fetal son excepcionales y se manifiestan por una anasarca fetoplacentaria a menudo letal. Las formas menores de α-talasemia, mucho más frecuentes, se sospechan por la presencia de microcitosis en un contexto geográfico orientador, tras descartar la carencia de hierro y la β-talasemia. El diagnóstico es genotípico.