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Hémochromatoses et autres surcharges hépatiques en fer - 13/06/17

[7-007-B-22]  - Doi : 10.1016/S1155-1976(17)80132-7 
E. Bardou-Jacquet a, b, c, d, e, , F. Lainé a, c, d, H. Hamdi-Rozé b, f, A.-M. Jouanolle b, f, Y. Deugnier a, b, c, d, e
a Service des maladies du foie, Centre hospitalier universitaire de Rennes, 2, Henri-le-Guillou, 350033 Rennes, France 
b Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, Centre hospitalier universitaire de Rennes, 2, Henri-le-Guillou, 350033 Rennes, France 
c Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), CIC 0203, 350033 Rennes, France 
d Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Institut NuMeCan, Inserm U 1241, 350033 Rennes, France 
e Faculté de médecine, Université de Rennes 1, Université européenne de Bretagne, IFR 140, 350033 Rennes, France 
f Laboratoire de génétique moléculaire, Centre hospitalier universitaire de Rennes, 2, Henri-le-Guillou, 350033 Rennes, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

La suspicion d'une surcharge en fer, génétique ou acquise, est une cause fréquente de consultation en hépatologie. Les surcharges génétiques sont rares. Elles se répartissent en : surcharges hémochromatosiques qui procèdent d'une même physiopathologie par un défaut de production ou d'action de l'hepcidine lié à une atteinte du gène de l'hepcidine ou d'un des gènes impliqués dans sa régulation (HFE, hémojuvéline, récepteur de la transferrine 2), et présentent, de ce fait, un phénotype commun (surcharge des parenchymes, notamment hépatique, pancréatique et cardiaque, et augmentation de la saturation de la transferrine qui sont associées à des manifestations cliniques diverses et souvent non spécifiques) et correspondent à un groupe d'affections largement dominé par l'hémochromatose HFE, elle-même quasi exclusivement liée à l'homozygotie pour la mutation C282Y ; surcharges non hémochromatosiques liées à un trouble de la sortie cellulaire du fer par atteinte des gènes de la ferroportine ou de la céruloplasmine. Les surcharges acquises, bien plus fréquentes, sont le fait d'affections hématologiques (dysmyélopoïèses, dysérythropoïèse, porphyrie cutanée tardive), métaboliques (syndrome métabolique, diabète, dyslipidémie) ou hépatiques (hépatites virales chroniques, maladie alcoolique du foie) impactant le métabolisme du fer. L'hyperferritinémie est le mode d'expression biologique le plus commun de l'excès de fer. Elle ne saurait toutefois être synonyme de surcharge en fer et, encore moins, d'hémochromatose. L'imagerie par résonance magnétique et les outils de génétique moléculaire en autorisent actuellement un diagnostic étiologique précis et non vulnérant. Les saignées demeurent le traitement de référence des hémochromatoses. Le recours à un traitement chélateur par voie orale ou en perfusion sous-cutanée permet de contrôler les surcharges d'origine hématologique.

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Mots-clés : Hémochromatose, HFE, Hepcidine, Ferroportine, Hyperferritinémie


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