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Atassie episodiche - 16/01/18

[17-011-A-15]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(17)87845-4 
F. Riant a , K. Vahedi b
a Service de génétique moléculaire neurovasculaire, Hôpital Lariboisière, AP-HP, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 
b Service de neurologie, Hôpital Privé, 1, rue Velpeau, 92160 Antony, France 

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Riassunto

Le atassie episodiche (EA) sono canalopatie autosomiche dominanti che si traducono in crisi parossistiche di squilibrio e incoordinazione. Le EA sono eterogenee sul piano clinico e sul piano genetico. I tipi 1 e 2 rappresentano la stragrande maggioranza dei casi. Il tipo 1 (EA1) dà luogo a brevi episodi di atassia e disartria. È caratterizzato dalla presenza intercritica di miochimie ed è legato all'esistenza di mutazioni puntiformi nel gene KCNA1 che codifica un canale del potassio voltaggio-dipendente. Il tipo 2 (EA2) si manifesta con episodi più lunghi dell'EA1 che comportano un'atassia, una disartria e delle vertigini. Spesso è presente un nistagmo intercritico e si può riscontrare un'atrofia del verme. Il tipo 2 è, il più delle volte, sensibile all'acetazolamide. È associato alla presenza di mutazioni nel gene CACNA1A che codifica un canale del calcio voltaggio-dipendente. Gli altri tipi conosciuti (da EA3 a EA7) costituiscono varianti fenotipiche rare. Esiste una sovrapposizione delle manifestazioni cliniche tra i diversi tipi di EA e con altre canalopatie del sistema nervoso centrale. Questo articolo riassume le attuali conoscenze sulle EA1 e sulle EA2 e descrive brevemente gli altri tipi di EA attualmente noti, nonché i geni che possono portare a manifestazioni episodiche di atassia.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Parole chiave : Atassia episodica, CACNA1A, KCNA1, Canalopatia


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