L'ipertensione arteriosa polmonare (IPA) è una malattia rara caratterizzata dall'aumento della resistenza vascolare polmonare (RVP) che porta a un'insufficienza cardiaca destra e al decesso in assenza di trattamento specifico. È importante distinguere il termine “IPA” dal termine “ipertensione polmonare” (quest'ultimo raggruppa tutte le cause di elevata pressione arteriosa polmonare [PAP]). L'IPA può verificarsi sporadicamente o in un contesto familiare (IPA idiopatica o ereditaria, a seconda dello stato genetico) o, ancora, complicare l'evoluzione di alcune patologie (IPA associata a una connettivite, una malattia cardiaca congenita, un'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e un'ipertensione portale o indotta da farmaci o tossici). L'incidenza dell'IPA idiopatica stimata a due casi per milione di abitanti e per anno è, probabilmente, sottostimata a causa della bassa specificità dei segni clinici dominati dalla dispnea da sforzo. L'ecocardiografia cardiaca associata al Doppler permette lo screening dell'IPA. Tuttavia, la diagnosi formale richiede un cateterismo cardiaco destro, che rivela una PAP media superiore o uguale a 25 mmHg a riposo, una PAP da occlusione inferiore o uguale a 15 mmHg e delle RVP superiori a 3 unità Wood. I recenti progressi terapeutici (derivati della prostaciclina, dagli antagonisti dei recettori dell'endotelina e dagli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5) hanno migliorato la prognosi di questa malattia orfana. Il trapianto polmonare è, oggi, riservato ai pazienti resistenti alla terapia medica ottimale. I pazienti con sospetta IPA devono essere inviati al centro di riferimento o a uno dei centri di competenza per il trattamento di questa malattia.