La neuropatia ereditaria da ipersensibilità alla pressione (HNPP) si manifesta, nella maggior parte dei casi, sotto forma di una monoteuropatia sensoriale e motoria recidivante che inizia nell'adolescenza o nell'età adulta. Inizialmente, era stata caratterizzata dalla presenza di tomacule (rigonfiamenti tipo “salsiccia” delle guaine mieliniche) all'esame istologico e dalla delezione 17p11.2-p12 nel gene PMP22 un po' più tardi. La HNPP è, probabilmente, sottodiagnosticata e, in effetti, la sua diagnosi può essere ritardata a causa dell'eterogeneità dell'aspetto clinico ed elettrofisiologico. In effetti, esistono numerosi fenotipi: la mononeuropatia focale o multipla ricorrente, la polineuropatia sensoriale cronica, la polineuropatia sensorimotoria cronica tipo Charcot-Marie-Tooth-like o polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica-like, la plessopatia brachiale monolaterale e, infine, il deficit scapoloperoneale. Peraltro, si possono osservare forme insolite con coinvolgimento dei nervi cranici. La diagnosi di certezza si basa sull'evidenziazione della delezione PMP22, che si riscontra nell'80% dei casi. Esistono, peraltro, numerose mutazioni puntiformi di questo gene. La diagnosi deve essere posta il più rapidamente possibile, perché, anche se esistono solo trattamenti sintomatici, l'educazione terapeutica e la prevenzione sono le chiavi della gestione per limitare le eventuali sequele.