The ABCB4 gene codes for a protein involved in the transport of phosphatidylcholine across the canalicular membrane of the hepatocyte. ABCB4 gene defects have been associated with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3, intrahepatic cholestasis of pregnancy, adult biliary cirrhosis and the more recently described low phospholipid associated cholelithiasis syndrome. The present paper describes 2 probands with a long history of recurrent pancreatitis and cholelithiasis and the same heterozygous, as yet undescribed del 3683>3688 within exon 28 of the ABCB4 gene resulting in a loss of function. This report shows that ABCB4 mutations may cause acute recurrent biliary pancreatitis.

Le gène ABCB4 code pour une protéine impliquée dans le transport de la phosphatidylcholine à travers la membrane canaliculaire de l'hépatocyte. Des anomalies du gène ABCB4 ont été associées à la cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, la cholestase intrahépatique de la grossesse, les cirrhoses biliaires de l'adulte et le syndrome récemment décrit sous le nom de “low phospholipid associated cholelithiasis”. Le présent article décrit deux malades, frère et sœur, atteints de pancréatites aiguës récidivantes et de lithiase biliaire, porteurs de la même délétion (jusqu'à présent non décrite) 3 683 > 3 688 de l'exon 28 du gène ABCB4, résultant en une perte de fonction. Ces observations montrent que les mutations du gène ABCB4 peuvent être à l'origine de pancréatites biliaires récidivantes.