Les lésions kystiques congénitales des voies biliaires peuvent affecter les voies biliaires intra et extrahépatiques.

Les lésions kystiques des voies biliaires intrahépatiques regroupent cinq entités : la fibrose hépatique congénitale, le syndrome de Caroli, les complexes de von Meyenburg, le kyste biliaire du foie et la maladie polykystique du foie.

La fibrose hépatique congénitale et les complexes de von Meyenburg sont secondaires à une malformation de la plaque ductale qui touche les plus petites des voies biliaires intrahépatiques. Les dilatations kystiques sont de petite taille et seulement visibles à l'examen histologique du foie. Elles ont peu de traduction clinique. Au cours de la fibrose hépatique congénitale, les principales manifestations résultent de l'hypertension portale.

Le syndrome du Caroli est secondaire à une malformation de la plaque ductale qui touche les plus grosses des voies biliaires intrahépatiques. Les dilatations sont macroscopiquement visibles. Elles peuvent être responsables d'angiocholite et favoriser la survenue de calculs et de cancer qui se développent dans les kystes. Le syndrome de Caroli peut être ou non associé à une fibrose hépatique congénitale. En cas de fibrose hépatique congénitale associée, une hypertension portale est présente.

Le kyste biliaire et la maladie polykystique du foie sont caractérisés par des dilatations kystiques qui, à la différence des premières, ne communiquent pas avec le reste de l'arbre biliaire. Elles ont, de ce fait, peu de conséquences.

Au cours de la fibrose hépatique congénitale et de la maladie polykystique du foie, des anomalies rénales sont fréquemment observées, correspondant à des malformations des tubules rénaux. Dans la fibrose hépatique congénitale, la lésion rénale est caractérisée par une ectasie tubulaire pré-calicielle, présente dans environ les deux tiers des cas et transmise selon un caractère autosomique récessif. Dans la maladie polykystique du foie, la lésion rénale est caractérisée par une polykystose, présente dans environ la moitié des cas et transmise selon un caractère autosomique dominant.

Les lésions kystiques des voies biliaires extrahépatiques sont représentées par le kyste du cholédoque, secondaire à une malformation de la jonction des canaux biliaires et pancréatiques. Le risque majeur du kyste du cholédoque est le développement d'un cancer intrakystique dont la prévention est assurée par la résection chirurgicale totale du kyste.

Congenital cystic lesions of bile ducts may affect intra or extrahepatic bile ducts.

Intrahepatic lesions include five entities: congenital hepatic fibrosis, Caroli's syndrome, von Meyenburg complexes, simple cyst of the liver and polycystic liver disease.

Congenital hepatic fibrosis and von Meyenburg complexes are secondary to ductal plate malformation affecting the smallest intrahepatic bile ducts. Cystic dilatations are of small size and only detected at histological examination of the liver. They have few clinical consequences. In congenital hepatic fibrosis, the main manifestations result from portal hypertension.

Caroli's syndrome is secondary to ductal plate malformation affecting the largest intrahepatic bile ducts. Cystic dilatations are macroscopic and responsible for cholangitis and may lead to biliary stones and carcinoma which develop within cystic dilatations. Caroli's syndrome may be or not associated with congenital hepatic fibrosis. In case of associated congenital hepatic fibrosis, portal hypertension is present.

Simple cyst of the liver and polycystic liver disease are characterized by cystic dilatations which, by contrast to the preceding entitities, do not communicate with the rest of biliary tree. As a result, they have only few clinical consequences.

In congenital hepatic fibrosis and polycystic liver disease, renal abnormalities are frequently observed. They correspond to renal malformations associated with biliary malformations. In congenital hepatic fibrosis, renal lesions are characterized by ectatic collecting tubules which are present in two thirds of the cases and transmitted as an autosomal recessive trait. In polycystic liver disease, renal lesions are characterized by polycystic disease which is present in half of the cases and transmitted as an autosomal dominant trait.

Congenital cystic lesions of extrahepatic bile ducts consist of choledochal cyst, which is secondary to malformation of the pancreato-biliary ductal junction. The major risk of choledochal cyst is the development of intracystic cancer, the prevention of which is total surgical resection of the cyst.