Wilsonʼs disease is a hereditary defect in hepatic copper metabolism, causing hepatic, neurological and/or psychiatric manifestations. For patients with severe disease, liver transplantation is the treatment of choice. The aim of this study was to report the long-term outcome of patients who underwent liver transplantation for Wilsonʼs disease.

Thirteen patients with Wilsonʼs disease, transplanted in Lyon France between January 1987 and May 2006, were including in this study: eight women and five men, aged eight to 53 years (median 20 years, seven children and six adults). The diagnosis of Wilsonʼs disease was established before liver transplantation.

The indication for liver transplantation was chronic (69%) or fulminant liver failure (31%). The median follow-up after liver transplantation was 10 years with 100% patient survival. Copper metabolism returned to normal in all patients. None of the patients with exclusive liver disease required chelation treatment after liver transplantation and none developed neurological symptoms of Wilsonʼs disease.

Liver transplantation totally reverses the abnormalities of copper metabolism and subsequent hepatic failure, but the course of neurological symptoms remains unpredictable. Long-term patient survival can be excellent without occurrence of neurological complications.

La maladie de Wilson est liée à une anomalie génétique du métabolisme du cuivre, provoquant des manifestations hépatiques, neurologiques et/ou psychiatriques. La transplantation hépatique est le traitement de référence des formes graves. Le but de cette étude est de rapporter le devenir à long terme des malades transplantés hépatiques dans cette indication.

Treize patients atteints de maladie de Wilson transplantés à Lyon entre janvier 1987 et mai 2006 ont étés inclus dans l’étude : huit femmes et cinq hommes, âgés de huit à 53 ans (moyenne : 20 ans ; sept enfants et six adultes). Le diagnostic de maladie de Wilson a été fait chez touts les malades avant la transplantation hépatique.

L’indication de la transplantation hépatique était une insuffisance hépatique chronique (69 %) ou une insuffisance hépatique aiguë (31 %). La durée moyenne de suivi des patients après la transplantation hépatique a été de dix ans et la survie des malades était de 100 %. Dans tous les cas, le métabolisme du cuivre s’est normalisé. Aucun des patients avec manifestations hépatiques isolées (n=12) n’a reçu de traitement chélateur après la transplantation hépatique. Chez les 12 malades qui ont présenté une forme hépatique exclusive, aucune manifestation neurologique associée à la maladie de Wilson n’a été observée.

La transplantation hépatique corrige le trouble du métabolisme du cuivre de la maladie de Wilson et ses conséquences hépatiques. La survie de ces malades est excellente à long terme sans récidive de la maladie ni apparition de complications neurologiques.