Abbonarsi

Gastric involvement in juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutations: An entity characterized by a mixed hypertrophic and polypoid gastropathy - 03/06/08

Doi : 10.1016/j.gcb.2007.11.008 
O.G. Pintiliciuc a, D. Heresbach a, A.-S. de-Lajarte-Thirouard b, C. Dugast c, A. Reignier d, J. Cottereau e, J.-F. Bretagne a,
a Service des maladies de l’appareil digestif, hôpital Pontchaillou, 2, rue Henri-Le-Guilloux, 35033 Rennes, France 
b Laboratoire d’anatomie pathologique, hôpital Pontchaillou, 35033 Rennes, France 
c Service de génétique médicale, CHU de Rennes, 35033 Rennes, France 
d Gastroentérologue libéral, 72000 Le-Mans, France 
e Gastroentérologue libéral, 53000 Laval, France 

Corresponding author.

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
Articolo gratuito.

Si connetta per beneficiarne

Summary

Exclusively gastric form of juvenile polyposis associated with germline SMAD4 mutation is a rare clinical entity and is usually difficult to diagnose in the absence of colorectal lesions. We describe the phenotype of two unrelated cases of exclusive or predominant gastric expression of juvenile polyposis. Endoscopically, we found an unusual hypertrophic and polypoid gastropathy with abundant mucus adhering to the mucosal surface. Initially diagnosed as hyperplastic polyps, examination of gastric macrobiopsy specimens and identification of SMAD4 gene mutation in both cases confirmed the diagnosis. Close upper GI surveillance was proposed in case 1 and prophylactic total gastrectomy in the second one. Juvenile polyposis limited to the stomach is a rare condition that is linked to SMAD4 mutations. Such a diagnosis should be considered whenever a mixed, hypertrophic and polypoid gastropathy is encountered.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Résumé

Les atteintes gastriques exclusives sont rares au cours de la polypose juvénile. Elles sont de diagnostic difficile du fait de l’absence de lésions colorectales, mais sont volontiers associées à une mutation du gène SMAD4. Nous rapportons deux cas non apparentés de forme gastrique exclusive ou quasi-exclusive de polypose juvénile. À l’endoscopie, l’atteinte gastrique se présentait sous forme de gastropathie mixte, hypertrophique et polypoïde, avec présence de mucus abondant en surface. Le diagnostic initial de polypes hyperplasiques fut redressé par un nouvel examen histologique des macrobiopsies après l’identification de mutations du gène SMAD4. Une surveillance endoscopique a été proposée dans un cas et une gastrectomie prophylactique dans l’autre. Les formes gastriques exclusives de polypose juvénile sont volontiers associées à une mutation du gène SMAD4. Il faut savoir effectuer cette recherche devant un cas de gastropathie mixte, hypertrophique et polypoïde.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Abbreviations : JP, GJGP, GJP


Mappa


© 2008  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Vol 32 - N° 5P1

P. 445-450 - Maggio 2008 Ritorno al numero
Articolo precedente Articolo precedente
  • La pseudotumeur fibreuse calcifiante gastrique, une tumeur rare de l’estomac
  • D. Chatelain, P. Lauzanne, T. Yzet, M. Guernou, R. Delcenserie, J.-M. Regimbeau, H. Sevestre
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Transition of patients with inflammatory bowel disease from pediatric to adult care
  • A. Dabadie, F. Troadec, D. Heresbach, L. Siproudhis, M. Pagenault, J.-F. Bretagne

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.


Tutto il contenuto di questo sito: Copyright © 2024 Elsevier, i suoi licenziatari e contributori. Tutti i diritti sono riservati. Inclusi diritti per estrazione di testo e di dati, addestramento dell’intelligenza artificiale, e tecnologie simili. Per tutto il contenuto ‘open access’ sono applicati i termini della licenza Creative Commons.