Malformazioni dello sviluppo corticale

Le malformazioni dovute a un'anomalia dello sviluppo corticale (MSC) indicano un ampio spettro di malformazioni cerebrali costituite durante l'embriogenesi. Esse sono responsabili di epilessia e di disturbi neurologici e cognitivi di intensità variabile, in relazione con lo stadio di comparsa dei disturbi e con l'estensione della malformazione. Le classificazioni recenti basate sulla diagnostica per immagini distinguono i disturbi della proliferazione neuronale e gliale (emimegalencefalia, sclerosi tuberosa di Bourneville, displasia corticale focale tipo Taylor [DCFT], tumore disembrioplasico neuroepiteliale [DNT] e ganglioglioma), i disturbi della migrazione neuronale (lissencefalia, eterotopia laminare sottocorticale e nodulare periventricolare o sottocorticale) e i disturbi dell'organizzazione corticale (polimicrogiria, schizencefalia). Le microdisgenesie corrispondono a delle lesioni eterogenee la cui diagnosi può essere stabilita solo con l'esame istologico. La presentazione elettroclinica e radiologica della maggior parte delle MSC è attualmente nota, e alcuni tipi sono riconducibili a un'anomalia genetica ben riconosciuta. Un certo numero di pazienti portatori di MSC (in particolare di DCFT, DNT e gangliogliomi) può trarre beneficio da un trattamento chirurgico. Benché i meccanismi e la storia naturale delle MSC siano tuttora incompletamente conosciuti, i recenti progressi hanno permesso un miglioramento della gestione dei pazienti, della consulenza genetica e delle indicazioni terapeutiche.