Les tumeurs neuroendocrines du sein sont des tumeurs rares, peu connues et dont l’existence même est parfois remise en cause. Les données de la littérature sont issues de séries rétrospectives, hétérogènes et de faibles effectifs. Leur incidence est estimée entre 2 et 5 % des cancers du sein par l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Elles sont définies par une architecture neuroendocrine et l’expression par les cellules tumorales des marqueurs neuroendocrines chromogranine A et/ou synaptophysine. La classification OMS révisée en 2012 distingue trois sous-types : (i) les tumeurs neuroendocrines bien différenciées ou carcinoid-like, (ii) les tumeurs neuroendocrines peu différenciées ou carcinomes à petites cellules, et (iii) les carcinomes invasifs du sein présentant une différentiation neuroendocrine. Leur présentation clinique et radiologique n’est pas spécifique. Les données de la littérature étant discordantes, leur impact pronostique est encore débattu. La prise en charge thérapeutique n’est pas codifiée et se superpose habituellement à celle des cancers du sein classiques. La place des traitements plus spécifiques de type neuroendocrine comme les associations sels de platine – étoposide, les analogues de la somatostatine, la radiothérapie métabolique ou le témozolomide reste à définir. Des cas de réponse ont été observés. Une meilleure connaissance des voies impliquées dans la carcinogenèse de ces tumeurs pourrait également permettre de découvrir des cibles thérapeutiques potentielles. L’efficacité de thérapies ciblées dans cette indication est à évaluer.

Primary neuroendocrine breast carcinomas are rare and little-known tumors. Only a limited number of studies on neuroendocrine breast carcinomas have been reported in the literature, and the vast majority of them are small retrospective series or case reports. According to the World Health Organization (WHO), they account for only 2 % to 5 % of breast cancers. Their diagnosis relies on the presence of a neuroendocrine architecture and the expression of neuroendocrine markers (chromogranin A and/or synaptophysin). The revised 2012 WHO classification subdivides them into three categories: (i) well-differentiated neuroendocrine carcinomas, (ii) poorly differentiated neuroendocrine carcinomas or small-cell carcinomas, and (iii) invasive breast carcinomas with neuroendocrine differentiation. Their clinical features and radiological characteristics are not different from those of other types of breast cancer. Because of discordant results, their clinical outcome is still poorly defined. So far, no standard treatment has been established, and most clinicians draw on their experience of invasive ductal cancer. The role of specific treatments like platinum-based chemotherapy, somatostatin analogues, peptide receptor radionucleide therapy or temozolomide remains unclear. A better knowledge of the molecular pathways involved in their carcinogenesis could help to identify new potential therapeutic targets. The efficacy of targeted therapies has to be studied.