Les phacomatoses regroupent des maladies responsables de lésions de type hamartomateux. La neurofibromatose de type I est la plus fréquente. Dans l'enfance, elle peut être la cause de lésions dystrophiques à type de scoliose ou de pseudarthrose du tibia dont le traitement est difficile et grevé de complications. À l'âge adulte, le suivi et la prise en charge sont focalisés sur les lésions séquellaires de l'enfance, la recherche de lésions tardives et la survenue de complications neurologiques, en particulier tumorales bénignes ou malignes. Les manifestations osseuses des autres phacomatoses sont plus rares et souvent peu symptomatiques.