Paramyotonie congénitale d’Eulenburg - 13/06/14
, P. Bounolleau, T. De Greslan, D. Ricard, H. Taillia, J.-L. Renard
Correspondance : M. Sallansonnet-Froment, service de neurologie, hôpital d’instruction des armées du Val-de-Grâce, 74, boulevard de Port-Royal, 75230 Paris Cedex 05, BP 1-00446 Armées.Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
Introduction |
La paramyotonie congénitale d’Eulenburg est une canalopathie de transmission autosomique dominante, liée à des mutations sur le gène codant pour la sous-unité ⍺ du canal sodium musculaire.
Observation |
Un homme âgé de 38 ans présentait depuis l’enfance des contractures musculaires qui survenaient électivement à l’effort lors d’une exposition au froid. Leur topographie était cheiro-facio-orale. Elles étaient parfois suivies d’accès de faiblesse musculaire. Plusieurs membres de sa famille présentaient une symptomatologie similaire. L’examen clinique mit en évidence une myotonie mécanique à la percussion musculaire. L’électromyogramme révéla des salves myotoniques diffuses. L’analyse de l’ADN a mis en évidence une mutation faux-sens Arg1448Cys à l’état hétérozygote dans l’exon 24 du gène codant pour la sous-unité ⍺ du canal sodium musculaire (SCN4A) sur le chromosome 17.
Conclusion |
Cette affection est rarement évolutive. Le traitement repose essentiellement sur des mesures préventives. À visée symptomatique, différentes molécules peuvent être proposées : des stabilisateurs de membrane comme les antiarythmiques (mexilétine, tocainide), ou l’inhibiteur de l’anhydrase carbonique (acétazolamide). Des précautions sont à prendre en cas d’anesthésie générale compte tenu du risque de crises paralytiques et de myotonie, notamment du diaphragme.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Introduction |
Paramyotonia congenita is an autosomal dominant sodium channelopathy, caused by mutations in gene coding for muscle voltage-gated sodium channel ⍺ subunit.
Case report |
We report the case of a 38-year-old man who described since childhood muscle stiffness with attacks ok weakness induced by two provocative stimuli: cold exposure and exercise. It primarily concerned eyelids and hands, occasionally limbs. Family history suggested an autosomal dominant mode of transmission. Clinical examination revealed myotonia at the thenar eminence percussion. Generalized myotonic discharges were observed on electromyography. Molecular diagnosis reported an Arg1448Cys mutation in exon 24 in gene coding for muscle voltage-gated sodium channel ⍺ subunit (SCN4A) in chromosome 17.
Conclusion |
Paramyotonia congenita is not evolutive. Treatment is essentially preventive. Some medications could be proposed: membrane stabilizing agents like antiarrhythmic drugs (mexiletine, tocainide), or the carbonic anhydrase inhibitor (acetazolamide). Precautions may be taken during general anaesthesia because of diaphragm myotonia risk.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots-clés : Myotonie, Canalopathie musculaire, Canal sodium
Keywords : Myotonia, Muscle channelopathies, Sodium channel
Plan
Vol 163 - N° 11
P. 1083-1090 - novembre 2007 Retour au numéro
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