Le syndrome hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) a initialement été identifié comme une prédisposition aux cancers colorectaux (CRC). Secondairement, d’autres tumeurs, dont le cancer de l’endomètre, ont été incluses dans le spectre de cette prédisposition. Le but de cet article est d’actualiser les connaissances, par rapport aux publications effectuées par une expertise collective.

La caractéristique principale des cancers de l’endomètre développés chez des sujets HNPCC est de survenir plus tôt (âge moyen au diagnostic 46–48ans) avec un risque plus élevé (environ 30 % de risque de développer cette tumeur à l’âge de 70ans). La physiopathologie du cancer de l’endomètre semble être proche des cas sporadiques, avec une transition par un état d’hyperplasie avec atypies. Cependant, la vitesse de transformation d’un état normal à un état néoplasique semble plus rapide. L’histologie des cas HNPCC ne semble pas très différente de celle des cas sporadiques, sauf peut-être une surreprésentation des variétés non endométrioïdes qui seraient observées chez des femmes plus jeunes. Un dépistage est proposé, reposant sur un examen clinique annuel, une échographie pelvienne et un prélèvement endométrial. Malheureusement, les données publiées sur l’efficacité du dépistage échographique montrent que cette technique ne dépiste pas de cancers infracliniques ni d’hyperplasies et que des cancers d’intervalle sont diagnostiqués entre deux dépistages. La biopsie endométriale semble, à ce jour, la technique la plus efficace, puisqu’une étude rapporte le dépistage de 11 cancers asymptomatiques et de 14 hyperplasies chez 175 femmes mutées. L’hystéroscopie diagnostique semble intéressante, mais doit être encore évaluée. L’hystérectomie prophylactique procure une protection totale vis-à-vis du cancer de l’endomètre, mais son indication doit être confrontée aux risques périopératoires (notamment après une chirurgie colorectale) et aux conséquences à moyen et long terme de la castration. Le rôle du dépistage reste donc primordial chez ces patientes, avec une place plus importante pour la biopsie endométriale.

The Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer syndrome (HNPCC) has initially been described as a predisposition to colorectal cancers (CRC). Subsequently, other cancers, such as endometrial cancers (EC), have been added. The objective of this review was to update data on endometrial cancers of HNPCC syndrome. Endometrial cancers of the HNPCC syndrome are characterized by a younger age at diagnosis (46–48 year old), and a higher cumulative risk along life (30% at 70 years). Complex atypical hyperplasia seems to occur before the cancer, but the transition between precursors and cancer seems to be short. Histology of endometrial cancers of the HNPCC syndrome appears quite similar to that of sporadic cases, except for non-endometrioid lesions which seem more frequent and could occur in younger women. Screening of endometrial cancer in predisposed women should associate annual clinical examination, transvaginal sonography and endometrial sampling. Unfortunately, available data on screening by sonography show that this test seems poorly accurate, with no asymptomatic cancer or hyperplasia recognized and interval cancers between screenings. Endometrial biopsy appears as the most interesting method, since 11 asymptomatic cancers and 14 hyperplasia have been diagnosed in 175 mutation carriers. Diagnostic hysteroscopy seems also interesting, but requires further evaluation.

Prophylactic hysterectomy confers a complete protection against endometrial cancer. However, perioperative morbidity (especially in women with history of colorectal surgery) and long-term effects of ovarian suppression should also be considered. Screening of endometrial cancer remains the main objective of the management of those patients. Endometrial biopsy should have a larger place.