Le surfactant est un composé unique comprenant des phospholipides et des protéines spécifiques qui permettent de diminuer la tension de surface à l’interface air-liquide, évitant ainsi le collapsus des alvéoles en fin d’expiration. Le déficit constitutif en protéine B du surfactant (SP-B) a été le premier décrit comme responsable d’une détresse respiratoire néonatale sévère chez des nouveau-nés à terme. Plus récemment, des pathologies associées à des mutations codants pour la protéine C (SP-C) ou des protéines nécessaire à la synthèse du surfactant comme l’ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) ou NK2 homeobox 1 (NKX2-1) ont été décrites chez des nourrissons, mais également chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L’accumulation intra-alvéolaire de protéines due au dysfonctionnement du métabolisme du surfactant est alors responsable de symptômes associant toux, hypoxie et d’anomalies radiologique à type de verre dépoli ou de lésions kystiques intrapulmonaires. Les caractéristiques cliniques et radiologiques associées à ces pathologies génétiques ainsi que leurs traitements et leurs évolutions sont discutés.

Pulmonary surfactant is a unique mixture of lipids and specific proteins that reduces surface tension at the air-liquid interface, preventing collapse of the lung at the end of expiration. Recessive loss-of-function mutations of pulmonary surfactant protein B (SP-B) was initially described in infants who develop respiratory failure at birth. More recently, mutations in other constitutive surfactant proteins like surfactant protein C or implied in its metabolism like ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) or NK2 homeobox (NKX2-1) were identified in newborn with respiratory distress but also in children with diffuse infiltrative pneumonia. Intra-alveolar accumulation of protein related to surfactant dysfunction leads to cough, hypoxemia and radiological abnormalities including ground-glass opacities and lung cysts. The clinical and radiological features associated with these genetic disorders, along with their treatment and outcome, are reviewed.