S'abonner

Dyskinésie ciliaire primitive : revue rétrospective clinique et paraclinique - 22/09/11

Doi : 10.1016/j.rmr.2011.02.014 
J. Beucher a, , A. Chambellan b, J. Segalen c, E. Deneuville a
a Annexe pédiatrique, service de pneumologie pédiatrique, CHU hôpital Sud, 16, boulevard de Bulgarie, 35000 Rennes, France 
b Inserm UMR 915, institut du thorax, CHU de Nantes, 44000 Nantes, France 
c Laboratoire d’histologie, CHU Pontchaillou, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Introduction

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie qui associe des symptômes pulmonaires et oto-rhino-laryngologiques. Un diagnostic précoce permet de prévenir les bronchectasies. Cette étude rétrospective avait pour but de revoir les données cliniques et paracliniques d’enfants suspects de DCP.

Résultats

Au total, 89 enfants ont eu une étude de l’ultrastructure des cils entre 2000 et 2009. Le diagnostic a été porté chez 17 enfants. Une bronchopneumopathie est retrouvée dans 82 % des cas, 82 % ont des otites chroniques, 37 % une sinusite et 23 % un situs inversus. Ces patients avaient des anomalies des bras de dynéine dans 59 % des cas, du complexe central dans 35 % et des deux dans 6 %. La production nasale d’oxyde d’azote (NO) est en accord avec le résultat de la microscopie électronique dans 16 cas : cinq DCP, 11 sans DCP. Dans deux cas, les résultats sont discordants.

Conclusion

Les symptômes discriminants pour le diagnostic de DCP sont les otites chroniques, les sinusites et le situs inversus, plus particulièrement lorsqu’ils surviennent dans un contexte de bronchopneumopathie. Des mesures du NO nasal élevées rendent improbables le diagnostic de DCP. Mais les résultats peuvent être intermédiaires et la microscopie électronique reste indispensable pour poser le diagnostic et guider la génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an inherited disease responsible for a disruption of normal ciliary function. Its clinical presentation is usually in early childhood with pulmonary and otorhinolaryngologic symptoms. Early diagnosis is essential to avoid the development of bronchiectasis. The aim of the study was to retrospectively review the clinical features of children suspected to have PCD.

Results

A total of 89 children had a bronchoscopy to perform a biopsy analyzed by transmission electron microscopy (TEM) in the childrens’ hospital of Rennes between 2000 and 2009. PCD was diagnosed in 17 children, excluded in 51 and results were uncertain in 21 children. Mean age at diagnosis was 6.5 years. In the PCD group, a history of neonatal respiratory distress was found in 40% of cases, 82% had had bronchopneumonia, 37% sinusitis, 82% recurrent otitis and 23% situs inversus. These subjects had defects in ciliary structure, 59% in the dynein arms, 35% in the central complex and 6% having both. Nasal nitric oxide production was consistent with the results of TEM in 16 cases: five PCD, 11 without PCD. In two cases, the results were discordant.

Conclusion

This case series highlights the key clinical features of recurrent otitis, sinusitis, and situs inversus, especially when occurring in combination with bronchitic symptoms. Measures of nasal nitric oxide are useful for the diagnosis of PCD and in the case of high levels of NO, PCD is unlikely. Results may not be definitive and TEM analysis of biopsies is still indispensable to ensure the diagnosis and guide genetic counselling.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Dyskinésie ciliaire primitive, Signes et symptômes, Ultrastructure ciliaire, Oxyde d’azote, Enfant

Keywords : Primary ciliary dyskinesia, Signs and symptoms, Electron microscopy, Nitric oxide, Diagnosis, Child


Plan


© 2011  SPLF. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 28 - N° 7

P. 856-863 - septembre 2011 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Un bang mortel
  • R. Escamilla
| Article suivant Article suivant
  • Coût des hospitalisations dues à une exacerbation de patients BPCO réhabilités à domicile
  • D. Romain, A. Bernady, E. Etchamendy, T. Barokas, P. Pignede

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.