Description prospective des manifestations du complexe de Carney : première analyse du PHRC national EVA-Carney - 10/09/15
, C. Cardot-Bauters, Dr b, G. Raverot, Dr c, M.L. Nunes, Dr d, F. Brucker-Davis, Dr e, M. Houang, Dr f, F. Archambeaud, Dr g, A. Lienhardt, Pr h, H. Lefebvre, Dr i, O. Chabre, Dr j, A. Tabarin, Dr d, M.C. Vantyghem, Dr b, J. Bertherat, Dr a
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Résumé |
Contexte |
Le complexe de Carney (CNC), souvent lié à une mutation de PRKAR1A, est une néoplasie multiple endocrine et non endocrine rare.
Objectif |
Description des manifestations de la maladie à partir d’explorations prospectives standardisées.
Méthode |
PHRC national Eva-carney avec explorations standardisées annuelles prospectives sur 3ans de 69 patients CNC ou apparentés mutés pour PRKAR1A.
Résultats |
La fréquence, la nature des anomalies observées dans la maladie et leur cinétique d’apparition sont décrites : lentigines (57 % des patients), myxome cutané (17 %), atteinte nerveuse (8,7 %), hypophysaire (15 %), thyroïdienne (20 %), testiculaire (35 %), osteochondromyxomes (3 %) (étude préliminaire). Dix-neuf pour cent des patients avaient un antécédent de myxome cardiaque. Au cours du suivi, un premier myxome et une récidive ont été diagnostiqués chez 4 % et 6 % des patients respectivement. Une dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales était connue pour la moitié des patients. Un quart des autres patients ont présenté une anomalie surrénalienne. Au total, 57 % des patients ont eu une surrénalectomie à la fin du suivi. La réalisation systématique d’IRM rachidienne a permis de décrire pour la première fois des anomalies nodulaires vertébrales asymptomatiques d’allure non évolutive chez 45 % des patients. Les patients porteurs de mutations exoniques de PRKAR1A avaient plus volontiers ces lésions osseuses ou un phénotype sévère que ceux porteurs de mutations introniques.
Conclusion |
Le phénotype du CNC s’étend de formes pauci-symptomatiques à des formes sévères caractérisées par un grand nombre d’atteintes et/ou de manifestations graves. Les lésions rachidiennes décrites ici sont très probablement une nouvelle manifestation du CNC.
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Vol 76 - N° 4
P. 320-321 - septembre 2015 Retour au numéro
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