Étude du gène PRKAR1A et myxomes cardiaques isolés sporadiques : PHRC national Evacarney - 10/09/15
, D. Vezzosi, Dr b, G. Raverot, Pr c, M.O. North, Dr d, P. Ambrosi, Pr e, A. Tabarin, Pr f, A. Pavie, Pr g, E. Clauser, Pr d, J. Bertherat, Pr h, D. Duboc, Pr i
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Résumé |
Les myxomes cardiaques sont des tumeurs bénignes généralement sporadiques. Les formes familiales, plus rares, sont associées au complexe de Carney (CNC). Une mutation germinale de PRKAR1A, codant pour la sous-unité régulatrice R1a de la PKA, est retrouvée chez 62 % des patients CNC et 83 % si ces derniers ont un myxome cardiaque parmi leurs atteintes.
Objectif |
Évaluer la prévalence des mutations germinales de PRKAR1A dans les myxomes cardiaques isolés sporadiques.
Patients et méthodes |
Quarante-huit patients majeurs ayant été opérés de myxome cardiaque, ont participé à l’étude. Une consultation spécialisée s’assurait de la présentation sporadique et isolée, et du prélèvement sanguin. L’ensemble des séquences transcrites du gène PRKAR1A a été étudié par séquençage direct et la recherche de grandes délétions par MLPA.
Résultats |
La population étudiée est similaire à une population de myxomes sporadiques : une prédominance féminine (29F, sexe ratio 1,5), un âge moyen de 61,5ans (±11,2, range 31–89) et les myxomes sont principalement de l’oreillette gauche (84 %). Une variation faux-sens est retrouvée chez un patient de 50ans p.Arg74His (c.221G>A) ; cet acide aminé est porteur d’une mutation faux-sens pathogène publiée p.Arg74Cys (Veugelers PNAS 2004). Une variation intronique proche du site de splice non connue comme SNP, est découvert chez deux patients (c.552-18A>G).
Discussion |
Les mutations classiques du CNC semblent absentes dans le myxome isolé de l’adulte, en l’absence de tout élément clinique évocateur de CNC. Cependant, des variants dont la pathogénicité reste à étudier sur le plan fonctionnel sont mis en évidence.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 76 - N° 4
P. 324-325 - septembre 2015 Retour au numéro
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