Biologie moléculaire des cancers anaplasiques thyroïdiens. Étude sur 144 cas - 10/09/15
, B. Bonhomme, Dr a, G. Belleannee, Dr b, E. Leteurtre, Dr c, F. Tissier, Dr d, G. Fouilhoux, Dr e, S. Bardet, Dr f, A. Al Ghuzlan, Dr g, G. Perrot, Dr a, I. Soubeyran, Dr a
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Résumé |
Objectif |
Malgré les progrès récents le cancer anaplasique thyroïdien reste de pronostic sombre sans réelle possibilité thérapeutique. De façon parallèle, les techniques récentes de biologie moléculaire pourraient permettre une meilleure compréhension des différentes voix d’activation et ainsi déboucher sur des traitements plus adaptés au profil moléculaire de ces tumeurs.
Méthode |
Cent quarante-quatre cas ont été collectés. Un panel de 50 gènes (Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2 de Life technologies) a été séquencé avec le ion PGM system™ NGS. La recherche de la translocation de ALK a été effectuée par IHC et par FISH.
Résultats |
On retrouve essentiellement des altérations de la voie BRAFV600E/ERK 1/2-MEK 1/2 et de la voie PI3K-AKT dans 53 % et 20 %, respectivement. Elles sont associées dans 67 % des cas (mutations non mutuellement exclusives). Les mutations de BRAF sont présentes dans 13 % des cas et dans 6 % des cas de façon isolée. 18 % des altérations de la voie PI3K-AKT sont isolées. P 53 est muté dans 56 % des cas. Les autres mutations retrouvées de façon plus marginales sont des mutations activatrices des gènes ALK, ATM, RET, SMARCB1, ABL, ERRBB2, FGFR1. Une translocation de ALK a été identifiée.
Conclusion |
Il s’agit de la plus grosse série publiée qui confirment les altérations prédominantes des voies BRAFV600E/ERK 1/2-MEK 1/2 et de la voie PI3K-AKT. Cependant, celle-ci ne sont que très rarement isolées, associées dans la plupart du temps à une activation de p53 ou une activation des 2 voies expliquant ainsi les très faibles réponses thérapeutiques observées.
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Vol 76 - N° 4
P. 330 - septembre 2015 Retour au numéro
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