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Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations - 10/09/15

Doi : 10.1016/j.ando.2015.07.140 
C. Mouly a, , A. Lienhardt, Pr b, C. Silve, Dr c, R. Vargas-Poussou, Dr d, J.M. Kuhn, Pr e, T. Brue, Pr f, Y. Reznik, Pr g, A. Tabarin, Pr h, D. Martin-Coignard, Dr i, J.P. Haymann, Pr j, I. Tack, Pr k, P. Caron, Pr a, A. Linglart, Pr l, D. Vezzosi, Dr a
a Service d’endocrinologie, Toulouse, France 
b Département de pédiatrie médicale, CHU de Limoges, Limoges, France 
c Service de biochimie et génétique moléculaire, hôpital Cochin, Paris, France 
d Département de génétique, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France 
e Service d’endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Rouen, France 
f Service d’endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Marseille, France 
g Service d’endocrinologie diabétologie, Caen, France 
h Service d’endocrinologie diabète et maladies métaboliques, Bordeaux, France 
i Laboratoire de génétique médicale et cytogénétique, Le Mans, France 
j Service d’explorations fonctionnelles multidisciplinaires, hôpital Tenon, Paris, France 
k Service d’explorations physiologiques, Toulouse, France 
l Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

L’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1) est secondaire à des mutations hétérozygotes inhibitrices du gène du récepteur sensible au calcium.

Objectif

Caractérisation phénotypique des patients porteurs d’une HHF1 du réseau français du calcium.

Patients/méthodes

Étude rétrospective multicentrique observationnelle incluant des patients présentant une HHF1, prouvée génétiquement à l’âge adulte, entre 2001 et 2012.

Résultats

Soixante-dix-neuf patients avec un âge médian de 52ans [IQR 38–62] à la découverte de l’hypercalcémie, ont été inclus. L’hypercalcémie a été découverte sur un bilan systématique chez 21/61 patients (34 %), lors d’une enquête familiale chez 8/61 patients (13 %), devant une asthénie chez 7/61 (11 %), devant une ostéoporose chez 5/61 patients (8 %). Les patients présentaient une hypertension artérielle (31/59 patients, 53 %), des troubles psychiatriques (17/54 patients, 31 %), un antécédent de chondrocalcinose (12/52 patients, 23 %), de fractures (8/58 patients, 14 %), de coliques néphrétiques (7/56 patients, 13 %). La calcémie médiane était à 2,73mmol/L [IQR 2,60–2,86], la parathormonémie médiane à 47pg/mL [29,5–67,3], et la calciurie médiane à 2,74mmol/24h [1,80–4,04], soit 2mg/kg/24h. Une ostéoporose densitométrique ou des lithiases rénales échographiques étaient retrouvées, respectivement, chez 7/38 patients (18 %) ou 9/32 patients (28 %). Dix-sept patients (22 %) ont eu une chirurgie parathyroïdienne avec une anatomopathologie en faveur d’un adénome chez 2 patients (14 %).

Conclusion

Le piège diagnostique de l’HHF1 doit être bien connu du clinicien. La présence de calcémies supérieures à 2,9mmol/L, une calciurie élevée, une ostéoporose fracturaire, des lithiases rénales, ou la présence d’un adénome parathyroïdien ne permettent pas d’exclure le diagnostic.

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Vol 76 - N° 4

P. 342 - septembre 2015 Retour au numéro
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