Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations - 10/09/15
Résumé |
L’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1) est secondaire à des mutations hétérozygotes inhibitrices du gène du récepteur sensible au calcium.
Objectif |
Caractérisation phénotypique des patients porteurs d’une HHF1 du réseau français du calcium.
Patients/méthodes |
Étude rétrospective multicentrique observationnelle incluant des patients présentant une HHF1, prouvée génétiquement à l’âge adulte, entre 2001 et 2012.
Résultats |
Soixante-dix-neuf patients avec un âge médian de 52ans [IQR 38–62] à la découverte de l’hypercalcémie, ont été inclus. L’hypercalcémie a été découverte sur un bilan systématique chez 21/61 patients (34 %), lors d’une enquête familiale chez 8/61 patients (13 %), devant une asthénie chez 7/61 (11 %), devant une ostéoporose chez 5/61 patients (8 %). Les patients présentaient une hypertension artérielle (31/59 patients, 53 %), des troubles psychiatriques (17/54 patients, 31 %), un antécédent de chondrocalcinose (12/52 patients, 23 %), de fractures (8/58 patients, 14 %), de coliques néphrétiques (7/56 patients, 13 %). La calcémie médiane était à 2,73mmol/L [IQR 2,60–2,86], la parathormonémie médiane à 47pg/mL [29,5–67,3], et la calciurie médiane à 2,74mmol/24h [1,80–4,04], soit 2mg/kg/24h. Une ostéoporose densitométrique ou des lithiases rénales échographiques étaient retrouvées, respectivement, chez 7/38 patients (18 %) ou 9/32 patients (28 %). Dix-sept patients (22 %) ont eu une chirurgie parathyroïdienne avec une anatomopathologie en faveur d’un adénome chez 2 patients (14 %).
Conclusion |
Le piège diagnostique de l’HHF1 doit être bien connu du clinicien. La présence de calcémies supérieures à 2,9mmol/L, une calciurie élevée, une ostéoporose fracturaire, des lithiases rénales, ou la présence d’un adénome parathyroïdien ne permettent pas d’exclure le diagnostic.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Plan
Vol 76 - N° 4
P. 342 - septembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.