Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est héréditaire dans 40 % des cas par mutation germinale du proto-oncogène RET. La mutation du codon 804 est classée à faible risque d’apparition du CMT. Nous avons voulu étudier le phénotype des patients porteurs de la mutation 804 de RET en France et évaluer son niveau de risque. Cette étude rétrospective du groupe de tumeurs endocrines (GTE), a recruté les sujets index et apparentés via 11 laboratoires de référence, avec recueil des données clinico-biologiques.

Trois-cents-dix-neuf patients, de 45 familles porteuses de la mutation 804, sont inclus. Les premières analyses de la série indiquent chez les cas index un âge moyen de découverte du CMT et de thyroïdectomie de 55ans (IC 95 %=[51-59]). Chez les apparentés, la découverte de la mutation était à 37ans (IC 95 %=[32,9-40,9], [Min-Max=2-91ans]). 58 % des apparentés ont eu une thyroïdectomie, avec une calcitonine préopératoire anormale chez 42,5 % des sujets. L’anatomopathologie a retrouvé respectivement chez les cas index et apparentés : 59 % et 37 % de CMT multifocal, 39 % et 58 % d’hyperplasie des cellules C, 44 % et 22 % de curage ganglionnaire positif. 17,5 % des apparentés non opérés avaient une calcitonine anormale. Dans 3 % des cas, le CMT était associé à un phéochromocytome ou une hyperparathyroïdie. La prévalence d’une double mutation ou d’un polymorphisme de RET était respectivement de 6 % et 17 %.

Cette première étude nationale rapporte tous les porteurs de la mutation 804 de RET. L’apparition du CMT est tardive mais les phénotypes sont hétérogènes. L’analyse complète sera rapportée dans la communication.