Le syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare du développement embryonnaire caractérisée par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Le diagnostic repose sur le dosage des hormones sexuelles et des stimulines hypophysaires, l’olfactométrie et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) des bulbes olfactifs. Nous rapportons le cas d’un syndrome de Kallmann diagnostiqué à l’âge de 24 ans.

Il s’agit d’un patient âgé de 24ans, opéré pour cryptorchidie à l’âge de 14ans, suivi pour maladie de Crohn depuis 8ans admis dans notre formation pour impubérisme. À l’examen physique, il présente une taille à 1,85 m, une anosmie et un micropénis. Le bilan biologique a montré un hypogonadisme hypogonadotrope et le reste de l’hypophysiogramme est sans particularité. Le caryotype sanguin réalisé a révélé une formule chromosomique normale. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré une glande hypophysaire normale, et une atrophie des deux bulbes olfactifs. Une ostéodensitométrie a mis en évidence une ostéoporose. Ces caractéristiques cliniques et radiologiques sont en faveur du syndrome de Kallmann. Un traitement symptomatique a été proposé basé sur le traitement du micropénis avec une induction pubertaire associée à un traitement par les biphosphanates.

Un interrogatoire minutieux et surtout un examen clinique systématique des organes génitaux externes à la naissance peuvent contribuer énormément au diagnostic précoce des hypogonadismes, au diagnostic étiologique afin d’instaurer une prise en charge précoce de nos patientes.