Le syndrome de Rothmund Thomson est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, caractérisée par des lésions cutanées à type de poïkilodermie associée à un retard de croissance pré- et postnatal, des cheveux épars, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 14ans issue d’un mariage consanguin, admise pour bilan étiologique d’un retard statural et pubertaire. Le diagnostic du syndrome de Rothmund Thomson a été retenu devant la poïkilodermie cervicale caractéristique, le caractère familial, un faciès félin et le retard statural qui était en rapport avec une rupture de la tige pituitaire.

Le syndrome de Rothmund Thomson a été décrit pour la première fois en 1868. C’est une maladie génétique hétérogène rare dont la prévalence est inconnue, mais à ce jour environ 300cas ont été rapportés dans la littérature. Il existe deux types, le type II est dû à une mutation du gène de l’hélicase RECQL4 alors que le type I est d’origine inconnue. Dans les deux formes, le retard staturo-pondéral peut être soit idiopathique, soit en rapport avec un déficit en GH ; aucun cas de rupture de la tige pituitaire n’a été rapporté. Le diagnostic est orienté par la clinique et confirmé par l’étude moléculaire. Le risque évolutif dans le type II est dominé par la survenue des ostéosarcomes et des cancers cutanés. Le traitement dépend des manifestations cliniques retrouvées.