Le syndrome de Kallman est caractérisé par l’association d’hypogonadisme hypogonadotrophique et d’une anosmie. Nous rapportons un cas de syndrome de Kallmann chez une jeune patiente de 26ans.

H.L., 26ans, consulte pour une aménorrhée primaire. On note un retard pubertaire sans retard mental. L’examen physique note : TA : 110/80mmhg, GC : 0,89g/L, IMC : 21,6kg/m². Stade de tanner S4P3. Pilosité axillaire et pubienne peu fournie avec des OGE de petite taille. Au bilan : FSH : 0,3mUI/mL, LH : 0,50mUI/mL. estradiol : 22,27pg/mL, PRL : 3,75ng/mL. L’IRM : arachnoïdocèle endosellaire avec des bulbes olfactifs d’allure normaux. L’échographie pelvienne : organes génitaux externes de taille réduite sans visualisation des ovaires. L’ODM : ostéoporose à –3,5 DS. La patiente est actuellement sous traitement hormonale substitutif avec reprise du cycle.

Le syndrome de Kallmann est secondaire à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH. Il est rare chez la femme. Le diagnostic repose essentiellement sur la clinique car la sensibilité de l’étude génétique n’est que de 30 %. L’objectif de la prise en charge est de maintenir les caractères sexuels secondaires et dans un second temps d’induire la fertilité.