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Découverte fortuite d’une hémophilie A mineure lors d’une circoncision - 16/09/15

Doi : 10.1016/j.phclin.2014.09.002 
N. Zmouli
 Centre de transfusion sanguine de l’établissement hospitalier (EH) d’Ain Temouchent, Algérie 

54, rue Alexandre Lunois les falaises, Gambetta, Oran, Algérie.

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Résumé

Introduction

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire transmise selon un mode lié au chromosome X. C’est une coagulopathie due à un déficit en facteur anti-hémophilique A (facteur VIII) lorsqu’il s’agit de l’hémophilie A ou en facteur anti-hémophilique B (facteur IX) lorsqu’il s’agit de l’hémophilie B. L’hémophilie A mineure se caractérise par un taux de FVIII compris entre 6 à 30 % et la gravité du syndrome hémorragique est corrélée au taux du facteur.

Matériel et méthodes

Un enfant de 3ans a présenté des saignements au cours d’une circoncision avec un bilan préopératoire normal comprenant : un temps de Quick (TQ), un temps de céphaline activé (TCA), le fibrinogène et un hémogramme, et sans antécédents familiaux. Le patient a été pris en charge par la réanimation pédiatrique, il a bénéficié d’une transfusion d’un culot globulaire pédiatrique et de plasma frais congelé. Ensuite, nous avons refait un bilan d’hémostase sur un autre échantillon sanguin prélevé avant la transfusion sanguine des produits sanguins labiles (PSL).

Résultats

Ce bilan est revenu toujours normal. Par conséquent, nous avons réalisé, dans un premier temps, un dosage du complexe prothrombinique (FII, FV, FVII, FX) et le FVIII, les taux étaient dans les normes, à l’exception du FVIII qui était bas à 25 %. Puis, dans un second temps, nous avons effectué une mesure de l’activité au cofacteur de la ristocétine (VWF : RCo), qui était normale de 140 %. Finalement, le diagnostic d’une hémophilie A mineure a été confirmé par un second dosage du FVIII réalisé après une semaine, présentant toujours un résultat bas (25 %).

Discussion

Dans les formes mineures, les épisodes hémorragiques sont plus rares et tardifs. En revanche, le risque d’hémorragie est bien réel en cas d’intervention chirurgicale, d’où l’intérêt d’un dosage du FVIII lors d’une amygdalectomie ou d’une circoncision chez un enfant de sexe masculin. Le déficit sévère en facteur XIII s’accompagne aussi d’un syndrome hémorragique et d’un bilan de coagulation normal ; cependant, il s’agit d’une anomalie rare et les signes cliniques se voient en période post-natale essentiellement sous forme d’hémorragies ombilicales amenant souvent au diagnostic.

Conclusion

Lorsque le contexte familial n’est pas connu, ce sont fréquemment ces hémorragies postopératoires qui constituent la circonstance de diagnostic.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Introduction

Hemophilia is a hereditary hemorrhagic X-linked recessive disease. It is a hereditary bleeding disorder caused by a deficiency of antihemophilic A factor (FVIII) in hemophilia A or by a deficiency of antihemophilic B factor (F IX) in hemophilia B. The minor hemophilia A is characterized by a level of 6 to 30% of FVIII and a correlation between antihemophilic factor levels and disease severity.

Material and methods

We had a case of a 3-year-old child presented with bleedings during a circumcision despite normal preoperative assessment including: prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (aPTT), fibrinogen and hemogram, and no family history. The patient was admitted to the pediatric intensive care unit. He received one packed red blood cells unit and fresh frozen plasma transfusion. Then, the biological check-up of hemostasis was tested again on another blood sample taken before blood transfusion.

Results

This reassessment returned normal again. Nevertheless, prothrombinic complex (FII, FV, FVII, and FX) and of FVIII were dosed: all the levels were normal, except FVIII, which was low at 25%. Then, the activity of the cofactor of ristocetin (WVF: RCo) was measured, which was normal at 140%. Finally, the diagnosis of minor hemophilia A was confirmed by the result of a second dosage of FVIII made one week later, which remained low (25%).

Discussion

In the minor forms, the hemorrhagic episodes are fewer and later. However, bleeding risk is very common in case of surgical operation, conversely FVIII dosage should be accessed before an amygdalectomy or a circumcision of a male child. Factor XIII hemophilia is also often associated with a normal coagulation testing, however the clinical signs are early and different.

Conclusion

When the family context is not known, these post-operative bleedings frequently constitute the circumstance of diagnosis.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hémophilie A, Mineure, Hémorragie, Circoncision, Sporadique, Desmopressine

Keywords : Hemophilia A, Minor, Hemorrhage, Circumcision, Sporadic, FXIII hemophilia, Desmopressin


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Vol 50 - N° 3

P. 350-353 - septembre 2015 Retour au numéro
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